Trăsătură

Frontal bossing

Bilateral bulging of the lateral frontal bone prominences with relative sparing of the midline.

HPO HP:0002007

Denumit și: Frontal protuberance, Skull bossing
Sistem corporal: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/frontal-bossing.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Frontal bossing și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

217 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 213 more reports

Every condition report

Citiți genele legate de Frontal bossing și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

455 de gene asociate cu Frontal bossing

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Frontal bossing. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
ADKadenosine kinase	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
ARID2AT-rich interaction domain 2	Întotdeauna	În 1 afecțiune
AXIN1axin 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C	Întotdeauna	În 1 afecțiune
CEP57centrosomal protein 57	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
CILK1ciliogenesis associated kinase 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Întotdeauna	În 1 afecțiune
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Întotdeauna	În 1 afecțiune
COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain	Întotdeauna	În 1 afecțiune
CUL7cullin 7	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
DDX59DEAD-box helicase 59	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
DICER1dicer 1, ribonuclease III	Întotdeauna	În 1 afecțiune
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2	Întotdeauna	În 1 afecțiune
DSEdermatan sulfate epimerase	Întotdeauna	În 1 afecțiune
DVL1dishevelled segment polarity protein 1	Întotdeauna	În 3 de afecțiuni
ERI1exoribonuclease 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4	Întotdeauna	În 1 afecțiune
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Întotdeauna	În 6 de afecțiuni
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Întotdeauna	În 9 de afecțiuni
GMNNgeminin DNA replication inhibitor	Întotdeauna	În 1 afecțiune
GNB2G protein subunit beta 2	Întotdeauna	În 1 afecțiune
GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	Întotdeauna	În 1 afecțiune
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
IDUAalpha-L-iduronidase	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
IFT140intraflagellar transport 140	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
IFT56intraflagellar transport 56	Întotdeauna	În 1 afecțiune
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma	Întotdeauna	În 1 afecțiune
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	Întotdeauna	În 1 afecțiune
JAG1jagged canonical Notch ligand 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
KDM6Blysine demethylase 6B	Întotdeauna	În 1 afecțiune
KIF7kinesin family member 7	Întotdeauna	În 4 de afecțiuni

Afișează încă 415 de gene

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
KLF1KLF transcription factor 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
KPTNkaptin, actin binding protein	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
LBRlamin B receptor	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	Întotdeauna	În 1 afecțiune
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PTCH1patched 1	Întotdeauna	În 3 de afecțiuni
RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3	Întotdeauna	În 1 afecțiune
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2	Întotdeauna	În 1 afecțiune
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
RUNX2RUNX family transcription factor 2	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
SEC23ASEC23 homolog A, COPII component	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
SEC24DSEC24 homolog D, COPII component	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
SIK3SIK family kinase 3	Întotdeauna	În 1 afecțiune
SOSTsclerostin	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	Întotdeauna	În 3 de afecțiuni
TBX15T-box transcription factor 15	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50	Întotdeauna	În 1 afecțiune
VDRvitamin D receptor	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
WDR35WD repeat domain 35	Întotdeauna	În 3 de afecțiuni
YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	Întotdeauna	În 1 afecțiune
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
APCAPC regulator of Wnt signaling pathway	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
COG4component of oligomeric golgi complex 4	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
CPLX1complexin 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
CRTAPcartilage associated protein	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
CTBP1C-terminal binding protein 1	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
CTSKcathepsin K	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
EFNB1ephrin B1	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
GPC6glypican 6	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
HDAC6histone deacetylase 6	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
IFT122intraflagellar transport 122	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
IFT43intraflagellar transport 43	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
IFT52intraflagellar transport 52	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Foarte des (80–99%)	În 3 de afecțiuni
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
LRP4LDL receptor related protein 4	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
MEN1menin 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
NELFAnegative elongation factor complex member A	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
NRASNRAS proto-oncogene, GTPase	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein	Foarte des (80–99%)	În 4 de afecțiuni
P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PCGF2polycomb group ring finger 2	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PREPLprolyl endopeptidase like	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
RAI1retinoic acid induced 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
RECQL4RecQ like helicase 4	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
RNU12RNA, U12 small nuclear	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3	Foarte des (80–99%)	În 3 de afecțiuni
SETBP1SET binding protein 1	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
SIX2SIX homeobox 2	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
SLC3A1solute carrier family 3 member 1	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
SP7Sp7 transcription factor	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
TBC1D7TBC1 domain family member 7	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
TRIM37tripartite motif containing 37	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
WASHC5WASH complex subunit 5	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
WDR19WD repeat domain 19	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
AGO2argonaute RISC catalytic component 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ALX4ALX homeobox 4	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
AMER1APC membrane recruitment protein 1	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
ANKRD11ankyrin repeat domain 11	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ARID1BAT-rich interaction domain 1B	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
B9D1B9 domain containing 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
BGNbiglycan	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CDH2cadherin 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Des (30–79%)	În 3 de afecțiuni
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
COL1A2collagen type I alpha 2 chain	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CTNNB1catenin beta 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
DLX3distal-less homeobox 3	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
DLX5distal-less homeobox 5	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
DVL3dishevelled segment polarity protein 3	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
EBPEBP cholestenol delta-isomerase	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
EDAectodysplasin A	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
EDA2Rectodysplasin A2 receptor	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
EMC10ER membrane protein complex subunit 10	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FBN1fibrillin 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FHfumarate hydratase	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FLNAfilamin A	Des (30–79%)	În 3 de afecțiuni
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FZD2frizzled class receptor 2	Des (30–79%)	În 3 de afecțiuni
GLI3GLI family zinc finger 3	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
GPR101G protein-coupled receptor 101	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
HDAC4histone deacetylase 4	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
HYAL2hyaluronidase 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
IFT80intraflagellar transport 80	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
IGF2insulin like growth factor 2	Des (30–79%)	În 3 de afecțiuni
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
INTS1integrator complex subunit 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
IPO8importin 8	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
KAT6Alysine acetyltransferase 6A	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
KIAA0586KIAA0586	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
KIAA0753KIAA0753	Des (30–79%)	În 3 de afecțiuni
KIDINS220kinase D interacting substrate 220	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
KYNUkynureninase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
LIFRLIF receptor subunit alpha	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
LRRC7leucine rich repeat containing 7	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
MITFmelanocyte inducing transcription factor	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
MTORmechanistic target of rapamycin kinase	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
NEU1neuraminidase 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
NFIAnuclear factor I A	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
NFIXnuclear factor I X	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
NONOnon-POU domain containing octamer binding	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
NPR2natriuretic peptide receptor 2	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
NXNnucleoredoxin	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PDE4Dphosphodiesterase 4D	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
PDE6Dphosphodiesterase 6D	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
POLR1BRNA polymerase I subunit B	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
POLR1CRNA polymerase I and III subunit C	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
POLR1DRNA polymerase I and III subunit D	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PRIM1DNA primase subunit 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PRKD1protein kinase D1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ROR2ROR family WNT receptor 2	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
SKISKI proto-oncogene	Des (30–79%)	În 3 de afecțiuni
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SNX14sorting nexin 14	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SOX5SRY-box transcription factor 5	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TBX4T-box transcription factor 4	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TCTN3tectonic family member 3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TMEM216transmembrane protein 216	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
TMEM231transmembrane protein 231	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
WNT5AWnt family member 5A	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
ZIC1Zic family zinc finger 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ZIC4Zic family zinc finger 4	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ZNF148zinc finger protein 148	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
BRCA1BRCA1 DNA repair associated	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CASZ1castor zinc finger 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CLCN3Cl-/H+ antiporter 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CNTNAP2contactin associated protein 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
COL9A2collagen type IX alpha 2 chain	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CUX1cut like homeobox 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
DDX6DEAD-box helicase 6	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
DEAF1DEAF1 transcription factor	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
DHCR2424-dehydrocholesterol reductase	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FAAP100FA core complex associated protein 100	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FANCAFA complementation group A	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FANCBFA complementation group B	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FANCCFA complementation group C	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FANCD2FA complementation group D2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FANCEFA complementation group E	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FANCFFA complementation group F	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FANCGFA complementation group G	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FANCIFA complementation group I	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FANCLFA complementation group L	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FANCMFA complementation group M	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FBXO11F-box protein 11	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FLNBfilamin B	Uneori (5–29%)	În 5 de afecțiuni
FRYLFRY like transcription coactivator	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
GLB1galactosidase beta 1	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
GRB10growth factor receptor bound protein 10	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
H3-3BH3.3 histone B	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
HBA1hemoglobin subunit alpha 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
HBA2hemoglobin subunit alpha 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
HBBhemoglobin subunit beta	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
HK1hexokinase 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
HMGA2high mobility group AT-hook 2	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
HMOX1heme oxygenase 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
HOXD13homeobox D13	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
KDM5Alysine demethylase 5A	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
KMT2Blysine methyltransferase 2B	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
LARS1leucyl-tRNA synthetase 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
LEMD3LEM domain containing 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
LRP5LDL receptor related protein 5	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
LUZP1leucine zipper protein 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MADDMAP kinase activating death domain	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MED16mediator complex subunit 16	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MED27mediator complex subunit 27	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MEG3maternally expressed 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MEGF8multiple EGF like domains 8	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MSL2MSL complex subunit 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MTX2metaxin 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MYH3myosin heavy chain 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
NKX6-2NK6 homeobox 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
NTNG2netrin G2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PALB2partner and localizer of BRCA2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PDPNpodoplanin	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PLAG1PLAG1 zinc finger	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PLCH1phospholipase C eta 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PORcytochrome p450 oxidoreductase	Uneori (5–29%)	În 3 de afecțiuni
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PRDM16PR/SET domain 16	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PRDM5PR/SET domain 5	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PRKCZprotein kinase C zeta	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PTCH2patched 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PTENphosphatase and tensin homolog	Uneori (5–29%)	În 4 de afecțiuni
PTHLHparathyroid hormone like hormone	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PURApurine rich element binding protein A	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
RAD51RAD51 recombinase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
RAD51CRAD51 paralog C	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats	Uneori (5–29%)	În 3 de afecțiuni
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
RFX7regulatory factor X7	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
RTL1retrotransposon Gag like 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SALL4spalt like transcription factor 4	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SATB2SATB homeobox 2	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
SCNM1sodium channel modifier 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SIN3ASIN3 transcription regulator family member A	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SMC3structural maintenance of chromosomes 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SMC5structural maintenance of chromosomes 5	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SONSON DNA and RNA binding protein	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
SOX9SRY-box transcription factor 9	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SPENspen family transcriptional repressor	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
SPOPspeckle type BTB/POZ protein	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TBC1D24TBC1 domain family member 24	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TBCBtubulin folding cofactor B	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TBCDtubulin folding cofactor D	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TGFB1transforming growth factor beta 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TONSLtonsoku like, DNA repair protein	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
UBE4Bubiquitination factor E4B	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
WWOXWW domain containing oxidoreductase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
XRCC2X-ray repair cross complementing 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ZFXzinc finger protein X-linked	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ZNF469zinc finger protein 469	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
EBF3EBF transcription factor 3	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
GYPCglycophorin C (Gerbich blood group)	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
H3-3AH3.3 histone A	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
SPTBspectrin beta, erythrocytic	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
ACANaggrecan	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ACOX1acyl-CoA oxidase 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
B9D2B9 domain containing 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
C12orf57chromosome 12 open reading frame 57	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CBLCbl proto-oncogene	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter	Neînregistrat	În 1 afecțiune
D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
DENND5ADENN domain containing 5A	Neînregistrat	În 1 afecțiune
EDARectodysplasin A receptor	Neînregistrat	În 1 afecțiune
EDARADDEDAR associated via death domain	Neînregistrat	În 1 afecțiune
EP300EP300 lysine acetyltransferase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
FBN2fibrillin 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
FUCA1alpha-L-fucosidase 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
GJA1gap junction protein alpha 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
GJA5gap junction protein alpha 5	Neînregistrat	În 1 afecțiune
GJA8gap junction protein alpha 8	Neînregistrat	În 1 afecțiune
GKglycerol kinase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
INTUinturned planar cell polarity protein	Neînregistrat	În 1 afecțiune
KATNIPkatanin interacting protein	Neînregistrat	În 1 afecțiune
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
KDM1Alysine demethylase 1A	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MAGEL2MAGE family member L2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MBD5methyl-CpG binding domain protein 5	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MED12mediator complex subunit 12	Neînregistrat	În 2 de afecțiuni
MED13Lmediator complex subunit 13L	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MID1midline 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MMP2matrix metallopeptidase 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MSX2msh homeobox 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
NFKBIANFKB inhibitor alpha	Neînregistrat	În 1 afecțiune
OPHN1oligophrenin 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ORC1origin recognition complex subunit 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PAM16presequence translocase associated motor 16	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PLA2G6phospholipase A2 group VI	Neînregistrat	În 1 afecțiune
POU1F1POU class 1 homeobox 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PRMT7protein arginine methyltransferase 7	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SIX6SIX homeobox 6	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SLC34A3solute carrier family 34 member 3	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SLC39A13solute carrier family 39 member 13	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SNX10sorting nexin 10	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SOX2SRY-box transcription factor 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SPRTNSprT-like N-terminal domain	Neînregistrat	În 1 afecțiune
STAG2STAG2 cohesin complex component	Neînregistrat	În 1 afecțiune
STAT3signal transducer and activator of transcription 3	Neînregistrat	În 1 afecțiune
TBCEtubulin folding cofactor E	Neînregistrat	În 1 afecțiune
TCF20transcription factor 20	Neînregistrat	În 1 afecțiune
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3	Neînregistrat	În 1 afecțiune
THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor	Neînregistrat	În 1 afecțiune
UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal shape of the forehead Abnormality of the forehead

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Get my Genome Test See the condition reports