Característica
Frontal bossing
Bilateral bulging of the lateral frontal bone prominences with relative sparing of the midline.
Resumo
- Também conhecida como
- Frontal protuberance, Skull bossing
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test455 genes associados a Frontal bossing
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Frontal bossing. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADKadenosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sempre | Em 1 doença |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| AXIN1axin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Sempre | Em 2 doenças |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Sempre | Em 1 doença |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Sempre | Em 1 doença |
| CUL7cullin 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Sempre | Em 2 doenças |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Sempre | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sempre | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | Em 6 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 9 doenças |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Sempre | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sempre | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Sempre | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | Em 2 doenças |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Sempre | Em 4 doenças |
Mostrar mais 415 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| KLF1KLF transcription factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Sempre | Em 2 doenças |
| LBRlamin B receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Sempre | Em 2 doenças |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sempre | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Sempre | Em 2 doenças |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Sempre | Em 2 doenças |
| SIK3SIK family kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SOSTsclerostin | Sempre | Em 2 doenças |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Sempre | Em 3 doenças |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Sempre | Em 2 doenças |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Sempre | Em 1 doença |
| VDRvitamin D receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sempre | Em 3 doenças |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRTAPcartilage associated protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CTSKcathepsin K | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EFNB1ephrin B1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GPC6glypican 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MEN1menin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SETBP1SET binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SIX2SIX homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SP7Sp7 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| B9D1B9 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BGNbiglycan | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH2cadherin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EDAectodysplasin A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EDA2Rectodysplasin A2 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KYNUkynureninase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIAnuclear factor I A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NXNnucleoredoxin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKD1protein kinase D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SKISKI proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CUX1cut like homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3BH3.3 histone B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HOXD13homeobox D13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED27mediator complex subunit 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTX2metaxin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NTNG2netrin G2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDPNpodoplanin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH2patched 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACANaggrecan | Não registado | Em 1 doença |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Não registado | Em 1 doença |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Não registado | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Não registado | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Não registado | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Não registado | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Não registado | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Não registado | Em 1 doença |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Não registado | Em 1 doença |
| EDARectodysplasin A receptor | Não registado | Em 1 doença |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Não registado | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| FBN2fibrillin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Não registado | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Não registado | Em 1 doença |
| GKglycerol kinase | Não registado | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Não registado | Em 1 doença |
| KATNIPkatanin interacting protein | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Não registado | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Não registado | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Não registado | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Não registado | Em 2 doenças |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Não registado | Em 1 doença |
| MID1midline 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Não registado | Em 1 doença |
| MSX2msh homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Não registado | Em 1 doença |
| OPHN1oligophrenin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Não registado | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Não registado | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Não registado | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Não registado | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Não registado | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SIX6SIX homeobox 6 | Não registado | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Não registado | Em 1 doença |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Não registado | Em 1 doença |
| SNX10sorting nexin 10 | Não registado | Em 1 doença |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Não registado | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Não registado | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Não registado | Em 1 doença |
| TCF20transcription factor 20 | Não registado | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Não registado | Em 1 doença |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Não registado | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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