Merkmal
Frontal bossing
Bilateral bulging of the lateral frontal bone prominences with relative sparing of the midline.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Frontal protuberance, Skull bossing
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen455 Gene mit Frontal bossing verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Frontal bossing auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADKadenosine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AXIN1axin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Immer | In 1 Erkrankung |
| CEP57centrosomal protein 57 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Immer | In 1 Erkrankung |
| CUL7cullin 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Immer | In 1 Erkrankung |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ERI1exoribonuclease 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Immer | In 6 Erkrankungen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Immer | In 9 Erkrankungen |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Immer | In 4 Erkrankungen |
415 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| KLF1KLF transcription factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LBRlamin B receptor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SIK3SIK family kinase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SOSTsclerostin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Immer | In 3 Erkrankungen |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VDRvitamin D receptor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WDR35WD repeat domain 35 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Immer | In 1 Erkrankung |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRTAPcartilage associated protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTSKcathepsin K | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EFNB1ephrin B1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GPC6glypican 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MEN1menin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SETBP1SET binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SIX2SIX homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SP7Sp7 transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALX4ALX homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| B9D1B9 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BGNbiglycan | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH2cadherin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EDAectodysplasin A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EDA2Rectodysplasin A2 receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FHfumarate hydratase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KYNUkynureninase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEU1neuraminidase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIAnuclear factor I A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NXNnucleoredoxin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKD1protein kinase D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SKISKI proto-oncogene | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNX14sorting nexin 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT5AWnt family member 5A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CUX1cut like homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCAFA complementation group A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCBFA complementation group B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCD2FA complementation group D2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCEFA complementation group E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCFFA complementation group F | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCGFA complementation group G | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCIFA complementation group I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCLFA complementation group L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCMFA complementation group M | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Manchmal (5–29 %) | In 5 Erkrankungen |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H3-3BH3.3 histone B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HBBhemoglobin subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HK1hexokinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HOXD13homeobox D13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MADDMAP kinase activating death domain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED27mediator complex subunit 27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTX2metaxin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NTNG2netrin G2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDPNpodoplanin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH2patched 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Manchmal (5–29 %) | In 4 Erkrankungen |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PURApurine rich element binding protein A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51RAD51 recombinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51CRAD51 paralog C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFX7regulatory factor X7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| H3-3AH3.3 histone A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACANaggrecan | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B9D2B9 domain containing 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CBLCbl proto-oncogene | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EDARectodysplasin A receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBN2fibrillin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GKglycerol kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KATNIPkatanin interacting protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MID1midline 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MSX2msh homeobox 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OPHN1oligophrenin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNX10sorting nexin 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCF20transcription factor 20 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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