Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EPB41

erythrocyte membrane protein band 4.1

Rezumat

Localizare citogenetică
1p35.3
Coordonate
Cromozomul 1: 28.914.569–29.120.041 (GRCh38)
Exoni
21 de exoni pe 205,5 kb
Proteină
864 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
4.1R
Simboluri anterioare
EL1
Transcriptul MANE Select
ENST00000343067.9NM_001376013.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări ale membranei globulelor roșii

    • Eliptocitoza ereditarăAutozomal dominantă

      Modificări moștenite ale proteinelor scheletului hematiei, codificate în principal de SPTA1, SPTB sau EPB41, care fac hematiile ovale sau alungite; majoritatea persoanelor nu au simptome, dar unele au anemie hemolitică.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni explică rezultatele neobișnuite ale frotiului sanguin și ghidează tratamentul anemiei, acolo unde este prezentă.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei EPB41

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află EPB41. EPB41 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 28.517.305 și 29.517.304.Cromozomul 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 MbRCC1: 28.505.932–28.539.300, catena directăRCC1TRNAU1AP: 28.552.991–28.578.549, catena directăTRNAU1APTAF12: 28.587.829–28.648.364, catena inversăTAF12RAB42: 28.592.200–28.596.280, catena directăRAB42GMEB1: 28.668.280–28.719.353, catena directăGMEB1YTHDF2: 28.736.608–28.770.214, catena directăYTHDF2OPRD1: 28.812.089–28.871.267, catena directăOPRD1EPB41: 28.914.569–29.120.041, catena directăEPB41TMEM200B: 29.119.426–29.123.935, catena inversăTMEM200BSRSF4: 29.147.743–29.181.994, catena inversăSRSF4MECR: 29.192.657–29.230.958, catena inversăMECRPTPRU: 29.236.500–29.326.813, catena directăPTPRUDiagrama genei EPB41: 21 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 28.914.569–28.914.768, 200 de bazeExon 2: 28.987.431–28.987.905, 475 de bazeExon 3: 28.993.330–28.993.542, 213 de bazeExon 4: 28.997.215–28.997.319, 105 de bazeExon 5: 29.011.865–29.011.907, 43 de bazeExon 6: 29.015.692–29.015.767, 76 de bazeExon 7: 29.018.224–29.018.442, 219 de bazeExon 8: 29.030.400–29.030.487, 88 de bazeExon 9: 29.033.093–29.033.245, 153 de bazeExon 10: 29.035.826–29.035.923, 98 de bazeExon 11: 29.039.254–29.039.426, 173 de bazeExon 12: 29.053.104–29.053.312, 209 de bazeExon 13: 29.058.589–29.058.645, 57 de bazeExon 14: 29.058.811–29.058.852, 42 de bazeExon 15: 29.060.422–29.060.484, 63 de bazeExon 16: 29.064.982–29.065.158, 177 de bazeExon 17: 29.097.807–29.097.935, 129 de bazeExon 18: 29.109.336–29.109.437, 102 de bazeExon 19: 29.112.368–29.112.448, 81 de bazeExon 20: 29.115.699–29.115.803, 105 de bazeExon 21: 29.116.819–29.120.041, 3.223 de baze1215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6 kb din cei 205,5 kb ai genei; 2.595 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EPB41

23

poziții în EPB41 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 205,5 kb ai genei EPB41, inclusiv intronii, nu doar cei 6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EPB41: erythrocyte membrane protein band 4.1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/epb41

Vancouver

Dante Labs. Gena EPB41: erythrocyte membrane protein band 4.1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/epb41

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu