AtlasGenă
EDA
ectodysplasin A
- HGNC 3157↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000158813↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1896↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq13.1
- Coordonate
- Cromozomul X: 69.616.113–70.039.472 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 423,4 kb
- Proteină
- 391 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- EDA1, XLHED, HED, XHED, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2
- Simboluri anterioare
- ED1, EDA2, ODT1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000374552.9NM_001399.5
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/eda.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți EDA și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Displazii ectodermice
- Displazie ectodermică hipohidrotică
O tulburare genetică a dezvoltării ectodermului, caracterizată prin malformarea structurilor ectodermice, cum sunt pielea, părul, dinții și glandele sudoripare. Include trei subtipuri aproape imposibil de distins clinic, având drept simptom principal transpirația afectată: sindromul Christ-Siemens-Touraine (CST) (legat de cromozomul X), DEH autozomal recesiv (AR) și DEH autozomal dominant (AD), precum și un al patrulea subtip rar, având drept simptom principal imunodeficiența (DEH cu imunodeficiență).
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Hipodonție și anodonție
- Agenezia dentară (hipodonție)
- 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei EDA
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 423,4 kb ai genei; 1.176 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea EDA
2Scăzut
Cât de greu este de secvențiat EDA cu citiri scurte, din 100Fiecare bară reprezintă proporția bazelor exonice ale EDA aflate în acest tip de regiune dificilă. Scorul le ponderează în funcție de cât de mult afectează fiecare dintre ele apelul din citiri scurte: 0 când nicio bază nu se află în nicio regiune, 100 când fiecare bază se află în toate.
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 bp nu pot fi plasate unic, deci un apel acolo poate lipsi sau poate fi greșit. Greutate 35 %.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogii și pseudogenele, cu o identitate de 90% sau mai mare. Greutate 30 %.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere. Greutate 15 %.3,7 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, zone pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Greutate 10 %.11 %
- Acoperirea referințeiGoluri în asamblarea de referință din apropiere, unde nu există nicio secvență la care citirile să se poată alinia. Greutate 10 %.0 %
205
poziții în EDA unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un genom întreg acoperă toți cei 423,4 kb ai lui EDA, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- EDARectodysplasin A receptorAre 1 afecțiune în comun
- EDARADDEDAR associated via death domainAre 1 afecțiune în comun
- IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaAre 1 afecțiune în comun
- LRP6LDL receptor related protein 6Are 1 afecțiune în comun
- MSX1msh homeobox 1Are 1 afecțiune în comun
- NFKBIANFKB inhibitor alphaAre 1 afecțiune în comun
- PAX9paired box 9Are 1 afecțiune în comun
- TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeatsAre 1 afecțiune în comun
- WNT10AWnt family member 10AAre 1 afecțiune în comun
- WNT10BWnt family member 10BAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu EDA
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EDA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Absence of upper jaw bones
- Absent eyebrow
- Dark circles around the eyes
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Full lips
- Missing lateral incisor
Afișați încă 44 de trăsături
- Prominent forehead
- Wrinkles around the eyes
- Absence of molar
- Absence of premolar
- Chewing difficulties
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of teeth
- Drooping lower lip
- Drooping upper lip
- Flat nose
- Sparse or absent eyebrows
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
- Bad bite
- Decreased length of dental roots
- Delayed eruption of permanent teeth
- Frontal bossing
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of dental shape
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Cleft of the mouth
- Decreased size of teeth
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
- Abnormality of lining of mouth
- Absence of a tooth
- Absent eyelashes
- Cone shaped tooth
- Decreased number of teeth
- Decreased size of maxilla
- Failure of development of all teeth
- Nasal inflammation
- Prominent brow
- Short chin
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Underdeveloped tissue around nostril
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.18-e609d43e.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena EDA: ectodysplasin A. Accesat 18 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/eda
Dante Labs. Gena EDA: ectodysplasin A [Internet]. [citat 18 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/eda
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni