Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DLX3

distal-less homeobox 3

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.33
Coordonate
Cromozomul 17: 49.990.005–49.995.224 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 5,2 kb
Proteină
287 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Transcriptul MANE Select
ENST00000434704.2NM_005220.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei DLX3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află DLX3. DLX3 și încă 22 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 49.492.615 și 50.492.614.Cromozomul 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbNGFR: 49.495.286–49.515.020, catena directăNGFRNXPH3: 49.575.716–49.583.827, catena directăNXPH3SPOP: 49.598.884–49.678.201, catena inversăSPOPSLC35B1: 49.682.022–49.709.014, catena inversăSLC35B1FAM117A: 49.710.332–49.789.180, catena inversăFAM117AKAT7: 49.788.624–49.835.026, catena directăKAT7TAC4: 49.838.300–49.848.071, catena inversăTAC4DLX4: 49.968.588–49.974.959, catena directăDLX4DLX3: 49.990.005–49.995.224, catena inversăDLX3ITGA3: 50.055.968–50.090.933, catena directăITGA3PDK2: 50.094.737–50.120.276, catena directăPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, catena inversăSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, catena inversăPPP1R9BSGCA: 50.164.214–50.175.935, catena directăSGCACOL1A1: 50.184.101–50.201.704, catena inversăCOL1A1TMEM92: 50.271.406–50.281.916, catena directăTMEM92XYLT2: 50.346.080–50.363.138, catena directăXYLT2MRPL27: 50.367.293–50.373.207, catena inversăMRPL27EME1: 50.373.215–50.383.858, catena directăEME1LRRC59: 50.375.059–50.398.227, catena inversăLRRC59ACSF2: 50.426.158–50.474.845, catena directăACSF2CHAD: 50.464.478–50.468.976, catena inversăCHADRSAD1: 50.478.770–50.486.371, catena directăRSAD1Diagrama genei DLX3: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 49.990.005–49.991.864, 1.860 de bazeExon 2: 49.993.400–49.993.590, 191 de bazeExon 1: 49.994.674–49.995.224, 551 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 5,2 kb ai genei; 864 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DLX3

8

poziții în DLX3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,2 kb ai genei DLX3, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DLX3: distal-less homeobox 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dlx3

Vancouver

Dante Labs. Gena DLX3: distal-less homeobox 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dlx3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu