Genă

EDARADD

EDAR associated via death domain

Localizare citogenetică: 1q42.3-q43
Coordonate: Cromozomul 1: 236.394.286–236.484.930 (GRCh38)
Exoni: 6 de exoni pe 90,6 kb
Proteină: 215 de aminoacizi
Denumiri alternative: CR
Transcriptul MANE Select: ENST00000334232.9NM_145861.4
Tip de locus: gene with protein product

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38hg38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Citiți EDARADD și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Displazii ectodermice
- Displazie ectodermică hipohidrotică
  O tulburare genetică a dezvoltării ectodermului, caracterizată prin malformarea structurilor ectodermice, cum sunt pielea, părul, dinții și glandele sudoripare. Include trei subtipuri aproape imposibil de distins clinic, având drept simptom principal transpirația afectată: sindromul Christ-Siemens-Touraine (CST) (legat de cromozomul X), DEH autozomal recesiv (AR) și DEH autozomal dominant (AD), precum și un al patrulea subtip rar, având drept simptom principal imunodeficiența (DEH cu imunodeficiență).
  - 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei EDARADD

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 90,6 kb ai genei; 648 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EDARADD

poziții în EDARADD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 90,6 kb ai genei EDARADD, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

Trăsături asociate cu EDARADD

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EDARADD. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of head or neck

Afișați încă 37 de trăsături

Abnormality of the integument

Afișați încă 9 de trăsături

Abnormality of the breast

Abnormality of the immune system

Laboratory abnormality

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EDARADD: EDAR associated via death domain. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/edaradd

Vancouver

Dante Labs. Gena EDARADD: EDAR associated via death domain [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/edaradd

Un test. Răspunsuri pentru o viață.