Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Frontal bossing
Bilateral bulging of the lateral frontal bone prominences with relative sparing of the midline.
Özet
- Diğer adları
- Frontal protuberance, Skull bossing
Frontal bossingHP:0002007
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Frontal bossing, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFrontal bossing ile ilişkili 455 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Frontal bossing özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADKadenosine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Her zaman | 1 durumda |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Her zaman | 1 durumda |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| AXIN1axin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Her zaman | 1 durumda |
| CEP57centrosomal protein 57 | Her zaman | 2 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Her zaman | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Her zaman | 1 durumda |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Her zaman | 1 durumda |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Her zaman | 1 durumda |
| CUL7cullin 7 | Her zaman | 2 durumda |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Her zaman | 2 durumda |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Her zaman | 1 durumda |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Her zaman | 1 durumda |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Her zaman | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Her zaman | 3 durumda |
| ERI1exoribonuclease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Her zaman | 2 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Her zaman | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Her zaman | 6 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Her zaman | 9 durumda |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Her zaman | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Her zaman | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Her zaman | 2 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 2 durumda |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Her zaman | 1 durumda |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Her zaman | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Her zaman | 1 durumda |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Her zaman | 2 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Her zaman | 1 durumda |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Her zaman | 4 durumda |
415 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| KLF1KLF transcription factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Her zaman | 2 durumda |
| LBRlamin B receptor | Her zaman | 2 durumda |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Her zaman | 2 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Her zaman | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Her zaman | 3 durumda |
| RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Her zaman | 2 durumda |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Her zaman | 2 durumda |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Her zaman | 2 durumda |
| SIK3SIK family kinase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SOSTsclerostin | Her zaman | 2 durumda |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Her zaman | 3 durumda |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Her zaman | 2 durumda |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Her zaman | 1 durumda |
| VDRvitamin D receptor | Her zaman | 2 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Her zaman | 3 durumda |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Her zaman | 1 durumda |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRTAPcartilage associated protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CTSKcathepsin K | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EFNB1ephrin B1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GPC6glypican 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MEN1menin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SIX2SIX homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SP7Sp7 transcription factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALX4ALX homeobox 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| B9D1B9 domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BGNbiglycan | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDH2cadherin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EDAectodysplasin A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EDA2Rectodysplasin A2 receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FHfumarate hydratase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IPO8importin 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIAA0586KIAA0586 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIAA0753KIAA0753 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KYNUkynureninase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFIAnuclear factor I A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NXNnucleoredoxin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKD1protein kinase D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNX14sorting nexin 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CUX1cut like homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCAFA complementation group A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCCFA complementation group C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCD2FA complementation group D2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCEFA complementation group E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCFFA complementation group F | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCGFA complementation group G | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCIFA complementation group I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCLFA complementation group L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCMFA complementation group M | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Bazen (%5–29) | 5 durumda |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H3-3BH3.3 histone B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HBBhemoglobin subunit beta | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HK1hexokinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HOXD13homeobox D13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MADDMAP kinase activating death domain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED27mediator complex subunit 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTX2metaxin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NTNG2netrin G2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDPNpodoplanin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTCH2patched 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAD51RAD51 recombinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAD51CRAD51 paralog C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFX7regulatory factor X7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| H3-3AH3.3 histone A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACANaggrecan | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B9D2B9 domain containing 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EDARectodysplasin A receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBN2fibrillin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GKglycerol kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KATNIPkatanin interacting protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MID1midline 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MSX2msh homeobox 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OPHN1oligophrenin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIX6SIX homeobox 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNX10sorting nexin 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCF20transcription factor 20 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde