Χαρακτηριστικό
Frontal bossing
Bilateral bulging of the lateral frontal bone prominences with relative sparing of the midline.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Frontal protuberance, Skull bossing
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Frontal bossing, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας455 γονίδια που συνδέονται με το Frontal bossing
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Frontal bossing. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADKadenosine kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AXIN1axin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP57centrosomal protein 57 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CUL7cullin 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ERI1exoribonuclease 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πάντα | Σε 9 παθήσεις |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
Εμφάνιση 415 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| KLF1KLF transcription factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LBRlamin B receptor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SIK3SIK family kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SOSTsclerostin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VDRvitamin D receptor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WDR35WD repeat domain 35 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRTAPcartilage associated protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTSKcathepsin K | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EFNB1ephrin B1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPC6glypican 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MEN1menin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SETBP1SET binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIX2SIX homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SP7Sp7 transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALX4ALX homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| B9D1B9 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BGNbiglycan | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH2cadherin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EDAectodysplasin A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EDA2Rectodysplasin A2 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FHfumarate hydratase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KYNUkynureninase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIAnuclear factor I A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NXNnucleoredoxin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKD1protein kinase D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SKISKI proto-oncogene | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNX14sorting nexin 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CUX1cut like homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCAFA complementation group A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCBFA complementation group B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCCFA complementation group C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCD2FA complementation group D2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCEFA complementation group E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCFFA complementation group F | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCGFA complementation group G | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCIFA complementation group I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCLFA complementation group L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCMFA complementation group M | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 5 παθήσεις |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3BH3.3 histone B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HBBhemoglobin subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HK1hexokinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HOXD13homeobox D13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MADDMAP kinase activating death domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED27mediator complex subunit 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTX2metaxin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NTNG2netrin G2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDPNpodoplanin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH2patched 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PURApurine rich element binding protein A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51RAD51 recombinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51CRAD51 paralog C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFX7regulatory factor X7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3AH3.3 histone A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACANaggrecan | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B9D2B9 domain containing 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CBLCbl proto-oncogene | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EDARectodysplasin A receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBN2fibrillin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GKglycerol kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KATNIPkatanin interacting protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MSX2msh homeobox 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPHN1oligophrenin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIX6SIX homeobox 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNX10sorting nexin 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCF20transcription factor 20 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες