Znak
Clouding of the lens of the eye
Klinický název: Cataract
A cataract is an opacity or clouding that develops in the crystalline lens of the eye or in its capsule.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Cloudy lens, Cataracts, Lens opacities, Lens opacity
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Clouding of the lens of the eye, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test653 genů spojených s Clouding of the lens of the eye
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Clouding of the lens of the eye vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AGKacylglycerol kinase | Vždy | U 2 onemocnění |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Vždy | U 2 onemocnění |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Vždy | U 1 onemocnění |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Vždy | U 4 onemocnění |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRYBA2crystallin beta A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNMBPdynamin binding protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| EEDembryonic ectoderm development | Vždy | U 1 onemocnění |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Vždy | U 5 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Vždy | U 3 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Vždy | U 3 onemocnění |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vždy | U 2 onemocnění |
| FOXE3forkhead box E3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GSRglutathione-disulfide reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 3 onemocnění |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Vždy | U 1 onemocnění |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Vždy | U 3 onemocnění |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Vždy | U 2 onemocnění |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MVKmevalonate kinase | Vždy | U 2 onemocnění |
Zobrazit 613 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Vždy | U 2 onemocnění |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Vždy | U 4 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Vždy | U 5 onemocnění |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Vždy | U 5 onemocnění |
| PXDNperoxidasin | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Vždy | U 2 onemocnění |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Vždy | U 5 onemocnění |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Vždy | U 1 onemocnění |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Vždy | U 3 onemocnění |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNAPINSNAP associated protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Vždy | U 3 onemocnění |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Vždy | U 2 onemocnění |
| WRNWRN RecQ like helicase | Vždy | U 2 onemocnění |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 7 onemocnění |
| CRYAAcrystallin alpha A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRYGCcrystallin gamma C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRYGDcrystallin gamma D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| FTLferritin light chain | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LSSlanosterol synthase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Velmi často (80–99 %) | U 6 onemocnění |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Velmi často (80–99 %) | U 6 onemocnění |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AIREautoimmune regulator | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ALX1ALX homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALX3ALX homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ANO1anoctamin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| B9D1B9 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B9D2B9 domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CABP4calcium binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAV1caveolin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CDH11cadherin 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDH23cadherin related 23 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| CRXcone-rod homeobox | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ESPNespin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FASFas cell surface death receptor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| FKTNfukutin | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXC1forkhead box C1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXC2forkhead box C2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GALK1galactokinase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GALMgalactose mutarotase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLAgalactosidase alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Často (30–79 %) | U 6 onemocnění |
| GNASGNAS complex locus | Často (30–79 %) | U 6 onemocnění |
| GSNgelsolin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ITPAinosine triphosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED25mediator complex subunit 25 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED27mediator complex subunit 27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYO7Amyosin VIIA | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEU1neuraminidase 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NOTCH1notch receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OATornithine aminotransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PCDH15protocadherin related 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNF13ring finger protein 13 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RRAGCRas related GTP binding C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RSPO2R-spondin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RTN2reticulon 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC16A12solute carrier family 16 member 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| STX16syntaxin 16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN1tectonic family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN2tectonic family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TKTtransketolase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| TRIM44TRIM family member 44 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TULP1TUB like protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USH2Ausherin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WHRNwhirlin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT3Wnt family member 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WT1WT1 transcription factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANO10anoctamin 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| APOA1apolipoprotein A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CBScystathionine beta-synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP164centrosomal protein 164 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP19centrosomal protein 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DMPKDM1 protein kinase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DSG4desmoglein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCAFA complementation group A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCCFA complementation group C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCD2FA complementation group D2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCEFA complementation group E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCFFA complementation group F | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCGFA complementation group G | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCIFA complementation group I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCLFA complementation group L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCMFA complementation group M | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FHfumarate hydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| IL10interleukin 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL12Ainterleukin 12A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INVSinversin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KIF21Akinesin family member 21A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT25keratin 25 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT71keratin 71 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT74keratin 74 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT81keratin 81 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT83keratin 83 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT86keratin 86 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIG3DNA ligase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIPHlipase H | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED11mediator complex subunit 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NPHP3nephrocystin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP4nephrocystin 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPM1nucleophosmin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OCLNoccludin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX2paired box 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHF6PHD finger protein 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLK4polo like kinase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRR12proline rich 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH2patched 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51RAD51 recombinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51CRAD51 paralog C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RHOAras homolog family member A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SBF2SET binding factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SHROOM4shroom family member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIX6SIX homeobox 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD3SMAD family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TERCtelomerase RNA component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TLR4toll like receptor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| TYMSthymidylate synthetase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR81WD repeat domain 81 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ARSLarylsulfatase L | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CD247CD247 molecule | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LIPNlipase family member N | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| TGM1transglutaminase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AGAaspartylglucosaminidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CENPFcentromere protein F | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRDL1chordin like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGF5fibroblast growth factor 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LOXL1lysyl oxidase like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTHparathyroid hormone | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TDRD7tudor domain containing 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VCANversican | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VSX2visual system homeobox 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů