Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PDE6B

phosphodiesterase 6B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p16.3
Souřadnice
Chromozom 4: 625 573–670 782 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 45,2 kb
Protein
854 aminokyselin
Další názvy
CSNB3, rd1, RP40, CSNBAD2
Předchozí symboly
PDEB
Transkript MANE Select
ENST00000496514.6NM_000283.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • A group of mostly non-progressive retinal conditions, including Oguchi disease, caused by changes in genes such as NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 and SAG, often with nystagmus or short-sightedness.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis explains the symptoms, helps distinguish the condition from progressive retinal diseases and informs family counselling.

Širší skupiny

  • Retinitis Pigmentosa

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PDE6B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u PDE6B. PDE6B a 18 genů poblíž na chromozomu 4, od 148 178 do 1 148 177.Chromozom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF718: 124 456–210 714, řetězec dopřednémZNF718ZNF732: 270 675–305 483, řetězec zpětnémZNF732ZNF141: 337 762–384 868, řetězec dopřednémZNF141ZNF721: 391 179–499 159, řetězec zpětnémZNF721PIGG: 499 195–541 173, řetězec dopřednémPIGGTMEM271: 573 880–576 295, řetězec zpětnémTMEM271PDE6B: 625 573–670 782, řetězec dopřednémPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, řetězec zpětnémATP5MEMYL5: 673 519–682 033, řetězec dopřednémMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, řetězec zpětnémSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, řetězec dopřednémPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, řetězec zpětnémCPLX1GAK: 849 275–932 411, řetězec zpětnémGAKTMEM175: 932 153–958 989, řetězec dopřednémTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, řetězec zpětnémDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, řetězec zpětnémSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, řetězec dopřednémIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, řetězec dopřednémFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, řetězec zpětnémRNF212Schéma PDE6B: 22 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 1: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 625 573–626 094, 522 bázíExon 2: 634 677–634 829, 153 bázíExon 3: 635 880–635 969, 90 bázíExon 4: 653 852–653 992, 141 bázíExon 5: 654 080–654 154, 75 bázíExon 6: 654 824–654 888, 65 bázíExon 7: 655 940–656 006, 67 bázíExon 8: 656 245–656 292, 48 bázíExon 9: 656 874–657 023, 150 bázíExon 10: 657 351–657 494, 144 bázíExon 11: 658 952–659 017, 66 bázíExon 12: 660 467–660 613, 147 bázíExon 13: 662 134–662 241, 108 bázíExon 14: 662 509–662 618, 110 bázíExon 15: 663 100–663 187, 88 bázíExon 16: 663 770–663 870, 101 bázíExon 17: 664 114–664 221, 108 bázíExon 18: 664 881–664 944, 64 bázíExon 19: 665 255–665 329, 75 bázíExon 20: 666 531–666 614, 84 bázíExon 21: 667 856–668 006, 151 bázíExon 22: 670 046–670 782, 737 bází12468101214161820225′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 45,2 kb genu; 2 565 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PDE6B

84

pozic v genu PDE6B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 45,2 kb genu PDE6B, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDE6B: phosphodiesterase 6B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pde6b

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE6B: phosphodiesterase 6B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pde6b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test