Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PMM2

phosphomannomutase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p13.2
Souřadnice
Chromozom 16: 8 797 839–8 849 325 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 51,5 kb
Protein
246 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CDGS, CDG1a, PMI, PMI1
Předchozí symboly
CDG1
Transkript MANE Select
ENST00000268261.9NM_000303.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • PMM2-CDG (Phosphomannomutase 2 Deficiency)Autozomálně recesivní

      The most common congenital disorder of glycosylation, caused by variants in PMM2, with developmental delay, poor balance from cerebellar underdevelopment, abnormal fat distribution and liver and clotting problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides monitoring for clotting, liver, hormone and eye problems; acetazolamide is being studied for the cerebellar symptoms.

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Hyperinsulinism

    • Hyperinsulinemic hypoglycemia with polycystic kidney diseaseAutozomálně recesivní

      Hyperinsulinaemic hypoglycaemia with enlarged polycystic kidneys, caused by a PMM2 promoter variant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PMM2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u PMM2. PMM2 a 8 genů poblíž na chromozomu 16, od 8 323 582 do 9 323 581.Chromozom 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTMEM114: 8 537 605–8 590 511, řetězec zpětnémTMEM114METTL22: 8 621 655–8 665 132, řetězec dopřednémMETTL22ABAT: 8 674 596–8 784 575, řetězec dopřednémABATTMEM186: 8 778 233–8 797 763, řetězec zpětnémTMEM186PMM2: 8 797 839–8 849 325, řetězec dopřednémPMM2CARHSP1: 8 852 942–8 870 941, řetězec zpětnémCARHSP1LITAFD: 8 875 704–8 885 353, řetězec dopřednémLITAFDUSP7: 8 892 094–8 975 328, řetězec zpětnémUSP7HAPSTR1: 9 091 594–9 121 635, řetězec dopřednémHAPSTR1Schéma PMM2: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 1: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 8 797 839–8 797 948, 110 bázíExon 2: 8 801 799–8 801 910, 112 bázíExon 3: 8 804 767–8 804 843, 77 bázíExon 4: 8 806 316–8 806 407, 92 bázíExon 5: 8 811 079–8 811 178, 100 bázíExon 6: 8 811 638–8 811 713, 76 bázíExon 7: 8 812 991–8 813 106, 116 bázíExon 8: 8 847 724–8 849 325, 1 602 bází124685′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 51,5 kb genu; 741 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PMM2

188

pozic v genu PMM2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 51,5 kb genu PMM2, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PMM2: phosphomannomutase 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pmm2

Vancouver

Dante Labs. Gen PMM2: phosphomannomutase 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pmm2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test