Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IL2RB

interleukin 2 receptor subunit beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q12.3
Souřadnice
Chromozom 22: 37 125 843–37 149 916 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 24,1 kb
Protein
551 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CD122
Předchozí symboly
IL15RB
Transkript MANE Select
ENST00000216223.10NM_000878.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • IPEX Syndrome and Other Tregopathies

    • IL2RB deficiency (immunodeficiency 63)Autozomálně recesivní

      Early autoimmunity, lymphoproliferation and viral infections caused by changes in both copies of IL2RB.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je IL2RB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 22, se závorkou u IL2RB. IL2RB a 21 genů poblíž na chromozomu 22, od 36 637 880 do 37 637 879.Chromozom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbCACNG2: 36 560 857–36 703 779, řetězec zpětnémCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, řetězec zpětnémIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, řetězec zpětnémPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, řetězec dopřednémNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, řetězec dopřednémCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, řetězec zpětnémCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, řetězec zpětnémTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, řetězec dopřednémMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, řetězec dopřednémKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, řetězec zpětnémTMPRSS6IL2RB: 37 125 843–37 149 916, řetězec zpětnémIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, řetězec zpětnémC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, řetězec zpětnémSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, řetězec zpětnémRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, řetězec dopřednémCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, řetězec zpětnémELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, řetězec zpětnémMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, řetězec zpětnémCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, řetězec dopřednémCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, řetězec zpětnémLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, řetězec dopřednémGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, řetězec dopřednémSH3BP1Schéma IL2RB: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 10: 37 125 843–37 128 848, 3 006 bázíExon 9: 37 132 384–37 132 468, 85 bázíExon 8: 37 135 328–37 135 442, 115 bázíExon 7: 37 136 228–37 136 393, 166 bázíExon 6: 37 137 587–37 137 735, 149 bázíExon 5: 37 139 117–37 139 222, 106 bázíExon 4: 37 142 434–37 142 512, 79 bázíExon 3: 37 143 521–37 143 635, 115 bázíExon 2: 37 144 085–37 144 205, 121 bázíExon 1: 37 149 825–37 149 916, 92 bází109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 24,1 kb genu; 1 656 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IL2RB: interleukin 2 receptor subunit beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/il2rb

Vancouver

Dante Labs. Gen IL2RB: interleukin 2 receptor subunit beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/il2rb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test