Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MKKS

MKKS centrosomal shuttling protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p12.2
Souřadnice
Chromozom 20: 10 401 009–10 434 222 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 33,2 kb
Protein
570 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
BBS6
Transkript MANE Select
ENST00000347364.7NM_170784.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutozomálně recesivní

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MKKS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u MKKS. MKKS a 6 genů poblíž na chromozomu 20, od 9 917 616 do 10 917 615.Chromozom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbANKEF1: 9 986 126–10 059 414, řetězec dopřednémANKEF1SNAP25: 10 172 395–10 308 258, řetězec dopřednémSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 222, řetězec zpětnémMKKS: 10 411 653–10 434 236, řetězec zpětném: 10 411 653–10 434 236, řetězec zpětnémSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, řetězec dopřednémSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 674 396, řetězec zpětnémJAG1Schéma MKKS: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 6: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 73 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 10 401 009–10 405 687, 4 679 bázíExon 5: 10 407 616–10 407 726, 111 bázíExon 4: 10 408 628–10 408 803, 176 bázíExon 3: 10 412 530–10 413 931, 1 402 bázíExon 2: 10 420 528–10 420 758, 231 bázíExon 1: 10 434 108–10 434 222, 115 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,7 kb z 33,2 kb genu; 1 713 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MKKS

111

pozic v genu MKKS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 33,2 kb genu MKKS, včetně intronů, nikoli jen 6,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MKKS: MKKS centrosomal shuttling protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mkks

Vancouver

Dante Labs. Gen MKKS: MKKS centrosomal shuttling protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mkks

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test