Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GJA5

gap junction protein alpha 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q21.2
Souřadnice
Chromozom 1: 147 756 199–147 760 602 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 4,4 kb
Protein
358 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
CX40
Transkript MANE Select
ENST00000579774.3NM_181703.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Familial Atrial Fibrillation

    • Autozomálně dominantní

      Atrial fibrillation running in families, linked to changes in genes such as KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA and SCN5A.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports earlier ECG checks for relatives and timely discussion of stroke prevention.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je GJA5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u GJA5. GJA5 a 7 genů poblíž na chromozomu 1, od 147 258 401 do 148 258 400.Chromozom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,4 Mb147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 MbCHD1L: 147 242 643–147 295 767, řetězec dopřednémCHD1LBCL9: 147 541 337–147 626 226, řetězec dopřednémBCL9: 147 611 590–147 611 796, řetězec dopřednémACP6: 147 629 652–147 670 541, řetězec zpětnémACP6GJA5: 147 756 199–147 760 602, řetězec zpětnémGJA5GJA8: 147 902 795–147 909 269, řetězec dopřednémGJA8GPHRB: 147 928 322–147 993 850, řetězec dopřednémGPHRBNBPF11: 148 100 201–148 152 342, řetězec zpětnémNBPF11Schéma GJA5: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 147 756 199–147 759 271, 3 073 bázíExon 1: 147 760 499–147 760 602, 104 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 4,4 kb genu; 1 077 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GJA5

2

pozic v genu GJA5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,4 kb genu GJA5, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GJA5: gap junction protein alpha 5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gja5

Vancouver

Dante Labs. Gen GJA5: gap junction protein alpha 5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gja5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test