Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC40A1

solute carrier family 40 member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q32.2
Souřadnice
Chromozom 2: 189 560 590–189 580 786 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 20,2 kb
Protein
571 aminokyselin
Další názvy
MTP1, IREG1, FPN1, HFE4, FPN
Předchozí symboly
SLC11A3
Transkript MANE Select
ENST00000261024.7NM_014585.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hemochromatosis

    • Hereditary Hemochromatosis

      An inherited metabolic disorder characterized by iron accumulation in the tissues.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Phlebotomy, iron chelation, iron restriction diet, family screening

Jak je SLC40A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u SLC40A1. SLC40A1 a 11 genů poblíž na chromozomu 2, od 189 070 688 do 190 070 687.Chromozom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,2 Mb189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 MbCOL5A2: 189 030 743–189 225 312, řetězec zpětnémCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, řetězec dopřednémWDR75SLC40A1: 189 560 590–189 580 786, řetězec zpětnémSLC40A1ASDURF: 189 661 385–189 666 437, řetězec dopřednémASDURFASNSD1: 189 661 385–189 671 381, řetězec dopřednémASNSD1: 189 661 519–189 667 881, řetězec dopřednémANKAR: 189 674 290–189 761 193, řetězec dopřednémANKAROSGEPL1: 189 746 415–189 763 230, řetězec zpětnémOSGEPL1ORMDL1: 189 765 545–189 784 395, řetězec zpětnémORMDL1PMS1: 189 784 062–189 878 385, řetězec dopřednémPMS1AKAP19: 189 879 543–190 204 492, řetězec dopřednémAKAP19MSTN: 190 055 700–190 062 740, řetězec zpětnémMSTNSchéma SLC40A1: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 189 560 590–189 562 191, 1 602 bázíExon 7: 189 563 584–189 564 225, 642 bázíExon 6: 189 565 354–189 565 599, 246 bázíExon 5: 189 571 715–189 571 841, 127 bázíExon 4: 189 572 846–189 572 961, 116 bázíExon 3: 189 575 161–189 575 320, 160 bázíExon 2: 189 579 813–189 579 880, 68 bázíExon 1: 189 580 418–189 580 786, 369 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 20,2 kb genu; 1 716 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC40A1

20

pozic v genu SLC40A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 20,2 kb genu SLC40A1, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC40A1: solute carrier family 40 member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc40a1

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC40A1: solute carrier family 40 member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc40a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test