Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

RXYLT1

ribitol xylosyltransferase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q14.2
Souřadnice
Chromozom 12: 63 779 909–63 809 562 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 29,7 kb
Protein
443 aminokyselin
Další názvy
HP10481
Předchozí symboly
TMEM5
Transkript MANE Select
ENST00000261234.11NM_014254.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je RXYLT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u RXYLT1. RXYLT1 a 4 genů poblíž na chromozomu 12, od 63 294 736 do 64 294 735.Chromozom 1212q14.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbDPY19L2: 63 558 913–63 668 939, řetězec zpětnémDPY19L2RXYLT1: 63 779 909–63 809 562, řetězec dopřednémRXYLT1SRGAP1: 63 843 756–64 162 217, řetězec dopřednémSRGAP1KICS2: 64 182 929–64 222 309, řetězec zpětnémKICS2C12orf56: 64 264 762–64 390 781, řetězec zpětnémC12orf56Schéma RXYLT1: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 63 779 909–63 780 129, 221 bázíExon 2: 63 781 019–63 781 174, 156 bázíExon 3: 63 784 970–63 785 072, 103 bázíExon 4: 63 802 091–63 802 405, 315 bázíExon 5: 63 805 234–63 805 404, 171 bázíExon 6: 63 808 675–63 809 562, 888 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 29,7 kb genu; 1 332 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RXYLT1

12

pozic v genu RXYLT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 29,7 kb genu RXYLT1, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s RXYLT1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RXYLT1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RXYLT1: ribitol xylosyltransferase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rxylt1

Vancouver

Dante Labs. Gen RXYLT1: ribitol xylosyltransferase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rxylt1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test