Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

B3GALNT2

beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q42.3
Souřadnice
Chromozom 1: 235 447 190–235 504 452 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 57,3 kb
Protein
500 aminokyselin
Další názvy
MGC39558
Transkript MANE Select
ENST00000366600.8NM_152490.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je B3GALNT2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u B3GALNT2. B3GALNT2 a 8 genů poblíž na chromozomu 1, od 234 975 821 do 235 975 820.Chromozom 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235 109 337–235 128 962, řetězec zpětnémTOMM20RBM34: 235 131 183–235 161 627, řetězec zpětnémRBM34ARID4B: 235 131 634–235 328 800, řetězec zpětnémARID4BGGPS1: 235 327 350–235 344 544, řetězec dopřednémGGPS1: 235 328 570–235 448 952, řetězec dopřednémTBCE: 235 367 360–235 452 443, řetězec dopřednémTBCEB3GALNT2: 235 447 190–235 504 452, řetězec zpětnémB3GALNT2GNG4: 235 547 685–235 651 096, řetězec zpětnémGNG4LYST: 235 661 041–235 883 724, řetězec zpětnémLYSTSchéma B3GALNT2: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 235 447 190–235 450 340, 3 151 bázíExon 11: 235 453 090–235 453 146, 57 bázíExon 10: 235 454 156–235 454 315, 160 bázíExon 9: 235 455 559–235 455 684, 126 bázíExon 8: 235 458 603–235 458 786, 184 bázíExon 7: 235 465 636–235 465 714, 79 bázíExon 6: 235 470 850–235 470 960, 111 bázíExon 5: 235 480 054–235 480 149, 96 bázíExon 4: 235 484 322–235 484 515, 194 bázíExon 3: 235 489 168–235 489 268, 101 bázíExon 2: 235 494 681–235 494 828, 148 bázíExon 1: 235 504 141–235 504 452, 312 bází1210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,7 kb z 57,3 kb genu; 1 503 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte B3GALNT2

52

pozic v genu B3GALNT2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 57,3 kb genu B3GALNT2, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen B3GALNT2: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/b3galnt2

Vancouver

Dante Labs. Gen B3GALNT2: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/b3galnt2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test