Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NR2E3

nuclear receptor subfamily 2 group E member 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q23
Souřadnice
Chromozom 15: 71 810 554–71 818 253 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 7,7 kb
Protein
410 aminokyselin
Další názvy
PNR, rd7, RP37
Transkript MANE Select
ENST00000617575.5NM_014249.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Retinitis Pigmentosa

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je NR2E3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u NR2E3. NR2E3 a 9 genů poblíž na chromozomu 15, od 71 314 404 do 72 314 403.Chromozom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbTHSD4: 71 096 952–71 783 383, řetězec dopřednémTHSD4NR2E3: 71 810 554–71 818 253, řetězec dopřednémNR2E3MYO9A: 71 822 291–72 118 577, řetězec zpětnémMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, řetězec dopřednémSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, řetězec zpětnémGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, řetězec zpětnémPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, řetězec zpětnémPARP6: 72 266 746–72 319 946, řetězec zpětnémCELF6: 72 284 727–72 320 622, řetězec zpětnémCELF6: 72 284 727–72 375 981, řetězec zpětnémSchéma NR2E3: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 71 810 554–71 810 861, 308 bázíExon 2: 71 811 483–71 811 609, 127 bázíExon 3: 71 811 766–71 811 869, 104 bázíExon 4: 71 811 955–71 812 176, 222 bázíExon 5: 71 812 336–71 812 511, 176 bázíExon 6: 71 813 389–71 813 635, 247 bázíExon 7: 71 814 012–71 814 117, 106 bázíExon 8: 71 817 552–71 818 253, 702 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 7,7 kb genu; 1 233 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NR2E3

104

pozic v genu NR2E3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,7 kb genu NR2E3, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NR2E3: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nr2e3

Vancouver

Dante Labs. Gen NR2E3: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nr2e3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test