Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CNBP

CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q21.3
Souřadnice
Chromozom 3: 129 167 827–129 183 896 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 16,1 kb
Protein
177 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
RNF163, ZCCHC22, CNBP1
Předchozí symboly
DM2, ZNF9
Transkript MANE Select
ENST00000422453.7NM_003418.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Myotonic Dystrophy

    • Autozomálně dominantní

      An inherited progressive disorder affecting the muscles. It is characterized by muscle wasting and hypotonia, cataracts, heart conduction defects and endocrinopathies.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Mexiletine for myotonia; cardiac pacemaker/ICD for conduction disease; non-invasive ventilation for respiratory insufficiency; annual cardiac and pulmonary monitoring; avoidance of certain anesthetic agents

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CNBP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u CNBP. CNBP a 19 genů poblíž na chromozomu 3, od 128 675 862 do 129 675 861.Chromozom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 MbRPN1: 128 619 968–128 681 075, řetězec zpětnémRPN1RAB7A: 128 693 669–128 825 980, řetězec dopřednémRAB7AACAD9: 128 879 494–128 924 003, řetězec dopřednémACAD9CFAP92: 128 909 866–129 002 690, řetězec zpětnémCFAP92EFCC1: 129 001 302–129 040 742, řetězec dopřednémEFCC1GP9: 129 060 774–129 062 435, řetězec dopřednémGP9RAB43: 129 087 569–129 123 694, řetězec zpětnémRAB43ISY1-RAB43: 129 087 575–129 161 036, řetězec zpětnémISY1-RAB43ISY1: 129 127 415–129 161 349, řetězec zpětnémISY1CNBP: 129 167 827–129 183 896, řetězec zpětnémCNBPCOPG1: 129 249 575–129 278 068, řetězec dopřednémCOPG1HMCES: 129 278 441–129 306 283, řetězec dopřednémHMCESH1-10: 129 314 771–129 316 286, řetězec zpětnémH1-10EFCAB12: 129 401 321–129 428 645, řetězec zpětnémEFCAB12IFT122: 129 429 607–129 520 510, řetězec dopřednémIFT122MBD4: 129 430 282–129 440 543, řetězec zpětnémMBD4RHO: 129 528 637–129 535 344, řetězec dopřednémRHOH1-8: 129 543 175–129 551 467, řetězec dopřednémH1-8PLXND1: 129 555 213–129 606 826, řetězec zpětnémPLXND1TMCC1: 129 647 792–129 893 778, řetězec zpětnémTMCC1Schéma CNBP: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 5: 129 167 827–129 170 570, 2 744 bázíExon 4: 129 171 079–129 171 277, 199 bázíExon 3: 129 171 446–129 171 538, 93 bázíExon 2: 129 171 634–129 171 771, 138 bázíExon 1: 129 183 776–129 183 896, 121 bází54215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 16,1 kb genu; 534 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CNBP: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cnbp

Vancouver

Dante Labs. Gen CNBP: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cnbp

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test