Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KRT83

keratin 83

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.13
Souřadnice
Chromozom 12: 52 314 301–52 321 398 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 7,1 kb
Protein
493 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
Hb-3
Předchozí symboly
KRTHB3
Transkript MANE Select
ENST00000293670.3NM_002282.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je KRT83 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u KRT83. KRT83 a 30 genů poblíž na chromozomu 12, od 51 817 850 do 52 817 849.Chromozom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbFIGNL2: 51 817 899–51 848 729, řetězec zpětnémFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, řetězec dopřednémANKRD33ACVRL1: 51 906 908–51 923 361, řetězec dopřednémACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, řetězec dopřednémACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, řetězec dopřednémTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, řetězec dopřednémNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, řetězec dopřednémATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, řetězec dopřednémSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, řetězec zpětnémKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, řetězec dopřednémKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, řetězec dopřednémKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, řetězec zpětnémKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, řetězec zpětnémKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, řetězec zpětnémKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, řetězec zpětnémKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, řetězec zpětnémKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, řetězec zpětnémKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, řetězec zpětnémKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, řetězec zpětnémKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, řetězec zpětnémKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, řetězec zpětnémKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, řetězec zpětnémKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, řetězec zpětnémKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, řetězec zpětnémKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, řetězec zpětnémKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, řetězec zpětnémKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, řetězec zpětnémKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, řetězec zpětnémKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, řetězec zpětnémKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, řetězec zpětnémKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, řetězec zpětnémKRT4Schéma KRT83: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 52 314 301–52 314 818, 518 bázíExon 8: 52 315 312–52 315 343, 32 bázíExon 7: 52 315 893–52 316 113, 221 bázíExon 6: 52 316 468–52 316 593, 126 bázíExon 5: 52 316 859–52 317 023, 165 bázíExon 4: 52 317 681–52 317 776, 96 bázíExon 3: 52 317 910–52 317 970, 61 bázíExon 2: 52 319 156–52 319 364, 209 bázíExon 1: 52 320 952–52 321 398, 447 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 7,1 kb genu; 1 482 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KRT83

3

pozic v genu KRT83, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (33 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 7,1 kb genu KRT83, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KRT83: keratin 83. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/krt83

Vancouver

Dante Labs. Gen KRT83: keratin 83 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/krt83

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test