Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

B4GAT1

beta-1,4-glucuronyltransferase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.2
Souřadnice
Chromozom 11: 66 345 374–66 347 629 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 2,3 kb
Protein
415 aminokyselin
Další názvy
IGnT, iGAT, BETA3GNTI, B3GN-T1
Předchozí symboly
B3GNT6, B3GNT1
Transkript MANE Select
ENST00000311181.5NM_006876.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je B4GAT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 11, se závorkou u B4GAT1. B4GAT1 a 46 genů poblíž na chromozomu 11, od 65 846 502 do 66 846 501.Chromozom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCFL1: 65 823 022–65 862 026, řetězec zpětnémSNX32: 65 833 664–65 856 896, řetězec dopřednémMUS81: 65 857 126–65 867 653, řetězec dopřednémEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, řetězec zpětnémCTSW: 65 879 809–65 883 741, řetězec dopřednémFIBP: 65 883 740–65 888 532, řetězec zpětnémCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, řetězec dopřednémCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, řetězec zpětnémFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, řetězec zpětnémC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, řetězec dopřednémDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, řetězec dopřednémSART1: 65 961 681–65 980 137, řetězec dopřednémEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, řetězec zpětnémBANF1: 66 001 832–66 004 170, řetězec dopřednémBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, řetězec dopřednémCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, řetězec zpětnémCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, řetězec zpětnémGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, řetězec dopřednémSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, řetězec dopřednémPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, řetězec dopřednémKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, řetězec dopřednémRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, řetězec dopřednémCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, řetězec zpětnémYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, řetězec dopřednémCD248: 66 314 494–66 317 044, řetězec zpětnémRIN1: 66 330 241–66 336 840, řetězec zpětnémRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, řetězec zpětnémBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 629, řetězec zpětnémB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, řetězec zpětnémSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, řetězec dopřednémNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, řetězec zpětnémMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, řetězec dopřednémPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, řetězec dopřednémDPP3: 66 509 079–66 533 613, řetězec dopřednémBBS1: 66 510 606–66 534 660, řetězec dopřednémBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, řetězec zpětnémZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, řetězec dopřednémACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, řetězec zpětnémCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, řetězec zpětnémCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, řetězec dopřednémCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, řetězec dopřednémRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, řetězec dopřednémRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, řetězec dopřednémRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, řetězec zpětnémRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, řetězec zpětnémSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, řetězec dopřednémTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, řetězec dopřednémRCE1Schéma B4GAT1: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 66 345 374–66 346 240, 867 bázíExon 1: 66 346 490–66 347 629, 1 140 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 2,3 kb genu; 1 248 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte B4GAT1

2

pozic v genu B4GAT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,3 kb genu B4GAT1, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen B4GAT1: beta-1,4-glucuronyltransferase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/b4gat1

Vancouver

Dante Labs. Gen B4GAT1: beta-1,4-glucuronyltransferase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/b4gat1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test