Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BMP4

bone morphogenetic protein 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q22.2
Souřadnice
Chromozom 14: 53 949 736–53 956 825 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 7,1 kb
Protein
408 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
BMP2B
Transkript MANE Select
ENST00000245451.9NM_001202.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Orofacial Clefting

    • Orofacial Cleft 11 (BMP4-related)Autozomálně dominantní

      Cleft lip and/or palate caused by variants in the BMP4 gene.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je BMP4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 14, se závorkou u BMP4. BMP4 a 2 genů poblíž na chromozomu 14, od 53 453 281 do 54 453 280.Chromozom 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbBMP4: 53 949 736–53 956 825, řetězec zpětnémBMP4CDKN3: 54 396 849–54 420 221, řetězec dopřednémCDKN3CNIH1: 54 411 952–54 441 467, řetězec zpětnémCNIH1Schéma BMP4: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 53 949 736–53 950 888, 1 153 bázíExon 3: 53 951 853–53 952 229, 377 bázíExon 2: 53 953 276–53 953 400, 125 bázíExon 1: 53 956 550–53 956 825, 276 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 7,1 kb genu; 1 227 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BMP4

8

pozic v genu BMP4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,1 kb genu BMP4, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BMP4: bone morphogenetic protein 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bmp4

Vancouver

Dante Labs. Gen BMP4: bone morphogenetic protein 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bmp4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test