Gen
DNAJC30
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30
- HGNC 16410↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000176410↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 84277↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7q11.23
- Souřadnice
- Chromozom 7: 73 680 918–73 683 453 (GRCh38)
- Exony
- 1 exon na 2,5 kb
- Protein
- 226 aminokyselin
- Předchozí symboly
- WBSCR18
- Transkript MANE Select
- ENST00000395176.3NM_032317.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dnajc30.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si DNAJC30 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Primary Mitochondrial Disease
- Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency
Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou
Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.
- ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
- 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
▶Akcionabilita
Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.
Jak je DNAJC30 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,5 kb z 2,5 kb genu; 681 těchto bází kódují protein.
Sekvenování DNAJC30
2
pozic v DNAJC30, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 2,5 kb genu DNAJC30, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Sdílí 1 onemocnění
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaSdílí 1 onemocnění
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaSdílí 1 onemocnění
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonSdílí 1 onemocnění
- BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneSdílí 1 onemocnění
- COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6Sdílí 1 onemocnění
- COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Sdílí 1 onemocnění
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Sdílí 1 onemocnění
- COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Sdílí 1 onemocnění
- COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Sdílí 1 onemocnění
- COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20Sdílí 1 onemocnění
- COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s DNAJC30
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DNAJC30. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of an artery
- Narrowing of peripheral lung artery
Zobrazit ještě 23 rysů
- Narrowing of pulmonic valve
- Renovascular hypertension
- Retinal telangiectasia
- Retinal vascular tortuosity
- Stroke
- Supravalvular aortic stenosis
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Abnormal endocardium morphology
- Abnormal heart rate
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic arch aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Heart attack
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Overriding aorta
- Patent ductus arteriosus
- Sudden cardiac death
- Tetralogy of Fallot
- Ventricular preexcitation
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Ataxia
Zobrazit ještě 23 rysů
- Depression
- Dysgraphia
- Fear of loud sounds
- Hyperacusis
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of coordination of movement
- Overfriendliness
- Tremor
- Attention deficit
- Autism
- Difficulty staying or falling asleep
- Obsessive compulsive behavior
- Abnormal diencephalon morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Chiari malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Postural tremor
- Spina bifida occulta
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Abnormally large tongue
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Elf-like facial appearance
- Eye folds
- Full lower lip
Zobrazit ještě 22 rysů
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open bite
- Periorbital edema
- Pointed chin
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of tooth
- Failure of development of between one and six teeth
- Dental cavities
- Gum enlargement
- Increased nuchal translucency
- Retinal arteriolar tortuosity
Abnormality of the eye
- Severe farsightedness
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Cross-eyed
- Nystagmus-induced head nodding
- Optic atrophy
Zobrazit ještě 17 rysů
- Progressive loss of vision
- Visual impairment
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of tear production
- Abnormality of visual evoked potentials
- Absent/small iris
- Blue eyes
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Enlarged cornea
- Flat cornea
- Glaucoma
- Posterior embryotoxon
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DNAJC30: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dnajc30
Dante Labs. Gen DNAJC30: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dnajc30
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů