Gen
COQ6
coenzyme Q6, monooxygenase
- HGNC 20233(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000119723(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 51004(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 14q24.3
- Souřadnice
- Chromozom 14: 73 950 302–73 963 670 (GRCh38)
- Exony
- 12 exonů na 13,4 kb
- Protein
- 468 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- CGI-10
- Transkript MANE Select
- ENST00000334571.7NM_182476.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si COQ6 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Nephrotic Syndrome
- Nephrosis
Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Primary Mitochondrial Disease
- Coenzyme Q10 DeficiencyAutozomálně recesivní
Caused by variants in genes needed to make coenzyme Q10, such as COQ2, COQ8A and PDSS2, which can cause kidney disease, balance problems, muscle weakness or brain disease.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing is actionable: primary coenzyme Q10 deficiency can respond to high-dose coenzyme Q10 supplements, especially when started early.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je COQ6 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,1 kb z 13,4 kb genu; 1 407 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte COQ6
20
pozic v genu COQ6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 13,4 kb genu COQ6, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.
Rysy spojené s COQ6
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit COQ6. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen COQ6: coenzyme Q6, monooxygenase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/coq6
Dante Labs. Gen COQ6: coenzyme Q6, monooxygenase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/coq6
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů