Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

OCLN

occludin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q13.2
Souřadnice
Chromozom 5: 69 492 790–69 558 104 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 65,3 kb
Protein
522 aminokyselin
Další názvy
PPP1R115
Transkript MANE Select
ENST00000396442.7NM_001205254.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen OCLN. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je OCLN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u OCLN. OCLN a 14 genů poblíž na chromozomu 5, od 69 025 447 do 70 025 446.Chromozom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 MbSLC30A5: 69 093 917–69 156 940, řetězec dopřednémSLC30A5CCNB1: 69 167 004–69 178 389, řetězec dopřednémCCNB1CENPH: 69 189 537–69 210 357, řetězec dopřednémCENPHKGD4: 69 217 712–69 231 410, řetězec dopřednémKGD4CDK7: 69 234 550–69 277 495, řetězec dopřednémCDK7CCDC125: 69 279 859–69 332 828, řetězec zpětnémCCDC125AK6: 69 333 643–69 370 026, řetězec zpětnémAK6TAF9: 69 362 026–69 370 026, řetězec zpětnémTAF9RAD17: 69 369 293–69 414 806, řetězec dopřednémRAD17MARVELD2: 69 415 065–69 444 330, řetězec dopřednémMARVELD2OCLN: 69 492 790–69 558 104, řetězec dopřednémOCLNGTF2H2C: 69 558 392–69 595 221, řetězec dopřednémGTF2H2C: 69 632 080–69 636 399, řetězec dopředném: 69 898 769–69 903 085, řetězec zpětnémSERF1B: 70 025 241–70 043 113, řetězec dopřednémSERF1BSchéma OCLN: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 69 492 790–69 492 900, 111 bázíExon 2: 69 504 177–69 504 294, 118 bázíExon 3: 69 509 141–69 509 819, 679 bázíExon 4: 69 513 948–69 514 109, 162 bázíExon 5: 69 534 694–69 534 839, 146 bázíExon 6: 69 544 904–69 545 119, 216 bázíExon 7: 69 547 930–69 548 101, 172 bázíExon 8: 69 551 544–69 551 585, 42 bázíExon 9: 69 553 570–69 558 104, 4 535 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,2 kb z 65,3 kb genu; 1 569 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte OCLN

11

pozic v genu OCLN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 6 (55 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (6 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 65,3 kb genu OCLN, včetně intronů, nikoli jen 6,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OCLN: occludin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ocln

Vancouver

Dante Labs. Gen OCLN: occludin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ocln

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test