Gen
FAM50A
family with sequence similarity 50 member A
- HGNC 18786↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000071859↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 9130↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- Xq28
- Souřadnice
- Chromozom X: 154 444 141–154 450 654 (GRCh38)
- Exony
- 13 exonů na 6,5 kb
- Protein
- 339 aminokyselin
- Další názvy
- DXS9928E, XAP5, HXC-26, 9F
- Transkript MANE Select
- ENST00000393600.8NM_004699.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fam50a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOpen the JSON↗Přečtěte si FAM50A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen FAM50A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je FAM50A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,3 kb z 6,5 kb genu; 1 020 těchto bází kódují protein.
Sekvenování FAM50A
1
pozice v FAM50A, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 6,5 kb genu FAM50A, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.
Rysy spojené s FAM50A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FAM50A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen FAM50A: family with sequence similarity 50 member A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fam50a
Dante Labs. Gen FAM50A: family with sequence similarity 50 member A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fam50a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů