Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC25A13

solute carrier family 25 member 13

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q21.3
Souřadnice
Chromozom 7: 96 120 220–96 322 098 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 201,9 kb
Protein
675 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CITRIN, ARALAR2
Předchozí symboly
CTLN2
Transkript MANE Select
ENST00000265631.10NM_014251.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Citrullinemia

    • Autozomálně recesivní

      Citrullinemia is an autosomal recessively inherited disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification characterized by elevated concentrations of serum citrulline and ammonia. The disease presents with a large range of manifestations including neonatal hyperammonemic encephalopathy with lethargy, seizures and coma; hepatic dysfunction in all age groups; episodes of hyperammonemia and neuropsychiatric symptoms in children or adults, or, can be asymptomatic in some cases (detected in newborn screening programs). Citrullinemia is divided into two main groups that are encoded by different genes: citrullinemia type I (comprised of acute neonatal citrullinemia type I and adult-onset citrullinemia type I) and citrin deficiency (comprised of adult-onset citrullinemia type II and neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Urea Cycle Disorder

    • A genetic inborn error of metabolism characterized by the deficiency of one of the enzymes necessary for the urea cycle. It results in accumulation of ammonia in the body.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Nitrogen scavenger therapy (sodium benzoate, glycerol phenylbutyrate/Ravicti); protein-restricted diet with essential amino acid supplementation; emergency hyperammonemia protocols; liver transplantation (curative); mRNA therapy trials for OTC; carglumic acid for NAGS deficiency

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC25A13 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u SLC25A13. SLC25A13 a 2 genů poblíž na chromozomu 7, od 95 721 159 do 96 721 158.Chromozom 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbDYNC1I1: 95 772 459–96 110 915, řetězec dopřednémDYNC1I1SLC25A13: 96 120 220–96 322 098, řetězec zpětnémSLC25A13SEM1: 96 481 626–96 709 893, řetězec zpětnémSEM1Schéma SLC25A13: 18 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 17: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 96 120 220–96 121 377, 1 158 bázíExon 17: 96 121 655–96 121 745, 91 bázíExon 16: 96 121 839–96 121 997, 159 bázíExon 15: 96 131 743–96 131 881, 139 bázíExon 14: 96 146 556–96 146 696, 141 bázíExon 13: 96 170 045–96 170 125, 81 bázíExon 12: 96 171 472–96 171 524, 53 bázíExon 11: 96 184 277–96 184 435, 159 bázíExon 10: 96 184 927–96 185 011, 85 bázíExon 9: 96 189 294–96 189 378, 85 bázíExon 8: 96 189 581–96 189 674, 94 bázíExon 7: 96 191 109–96 191 247, 139 bázíExon 6: 96 193 037–96 193 183, 147 bázíExon 5: 96 208 838–96 208 977, 140 bázíExon 4: 96 234 802–96 234 917, 116 bázíExon 3: 96 277 196–96 277 338, 143 bázíExon 2: 96 296 898–96 296 951, 54 bázíExon 1: 96 321 942–96 322 098, 157 bází181510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 201,9 kb genu; 2 028 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC25A13

195

pozic v genu SLC25A13, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 201,9 kb genu SLC25A13, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A13: solute carrier family 25 member 13. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a13

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC25A13: solute carrier family 25 member 13 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a13

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test