Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SREBF1

sterol regulatory element binding transcription factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p11.2
Souřadnice
Chromozom 17: 17 811 334–17 836 986 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 25,7 kb
Protein
1 147 aminokyselin
Další názvy
SREBP1, bHLHd1, SREBP-1c, SREBP1a
Transkript MANE Select
ENST00000261646.11NM_004176.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SREBF1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je SREBF1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u SREBF1. SREBF1 a 17 genů poblíž na chromozomu 17, od 17 324 160 do 18 324 159.Chromozom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbNT5M: 17 303 316–17 347 663, řetězec dopřednémNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, řetězec dopřednémMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, řetězec zpětnémRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, řetězec zpětnémPEMTRAI1: 17 681 323–17 811 453, řetězec dopřednémRAI1SREBF1: 17 811 334–17 836 986, řetězec zpětnémSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, řetězec zpětnémTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, řetězec dopřednémDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, řetězec zpětnémATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, řetězec dopřednémGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, řetězec dopřednémDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, řetězec dopřednémMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, řetězec dopřednémALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, řetězec dopřednémLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, řetězec zpětnémFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, řetězec dopřednémMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, řetězec zpětnémTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, řetězec dopřednémSMCR8Schéma SREBF1: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 17 811 334–17 812 851, 1 518 bázíExon 18: 17 813 368–17 813 479, 112 bázíExon 17: 17 813 569–17 813 769, 201 bázíExon 16: 17 814 245–17 814 410, 166 bázíExon 15: 17 814 615–17 814 747, 133 bázíExon 14: 17 814 835–17 814 944, 110 bázíExon 13: 17 815 221–17 815 329, 109 bázíExon 12: 17 815 860–17 816 028, 169 bázíExon 11: 17 816 207–17 816 373, 167 bázíExon 10: 17 816 457–17 816 718, 262 bázíExon 9: 17 816 958–17 817 136, 179 bázíExon 8: 17 817 256–17 817 457, 202 bázíExon 7: 17 817 696–17 817 916, 221 bázíExon 6: 17 818 260–17 818 374, 115 bázíExon 5: 17 819 013–17 819 234, 222 bázíExon 4: 17 819 320–17 819 454, 135 bázíExon 3: 17 819 538–17 819 725, 188 bázíExon 2: 17 820 090–17 820 521, 432 bázíExon 1: 17 836 727–17 836 986, 260 bází191510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,9 kb z 25,7 kb genu; 3 444 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SREBF1

3

pozic v genu SREBF1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 25,7 kb genu SREBF1, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SREBF1: sterol regulatory element binding transcription factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/srebf1

Vancouver

Dante Labs. Gen SREBF1: sterol regulatory element binding transcription factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/srebf1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test