Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GLA

galactosidase alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq22.1
Souřadnice
Chromozom X: 101 397 803–101 407 925 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 10,1 kb
Protein
429 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
GALA
Transkript MANE Select
ENST00000218516.4NM_000169.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Fabry Disease

    • X-vázaně recesivní

      Fabry disease (FD) is a progressive, inherited, multisystemic lysosomal storage disease characterized by specific neurological, cutaneous, renal, cardiovascular, cochleo-vestibular and cerebrovascular manifestations.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Enzyme replacement therapy (agalsidase alfa or agalsidase beta); migalastat (Galafold) for amenable GLA variants; pain management (carbamazepine, gabapentin); ACE inhibitor/ARB nephroprotection; cardiac device management for arrhythmias

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je GLA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom X, se závorkou u GLA. GLA a 18 genů poblíž na chromozomu X, od 100 902 864 do 101 902 863.Chromozom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100 886 924–100 929 433, řetězec zpětnémXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, řetězec dopřednémARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, řetězec zpětnémTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, řetězec dopřednémTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, řetězec dopřednémCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, řetězec dopřednémDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, řetězec zpětnémTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, řetězec zpětnémTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, řetězec zpětnémRPL36A: 101 390 824–101 396 155, řetězec dopřednémRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, řetězec dopřednémRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 397 803–101 407 925, řetězec zpětnémGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, řetězec dopřednémHNRNPH2ARMCX4: 101 418 269–101 535 551, řetězec dopřednémARMCX1: 101 550 411–101 554 704, řetězec dopřednémARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, řetězec zpětnémARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, řetězec dopřednémARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, řetězec zpětnémARMCX2ZMAT1: 101 882 288–101 932 090, řetězec zpětnémZMAT1Schéma GLA: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 7: 141 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 123 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 93 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 45 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 89 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 77 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 107 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 101 397 803–101 398 099, 297 bází. 58 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 101 398 370–101 398 567, 198 bází. 71 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 101 398 785–101 398 946, 162 bází. 52 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 101 400 666–101 400 757, 92 bází. 20 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 101 401 632–101 401 809, 178 bází. 39 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 101 403 811–101 403 985, 175 bází. 42 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 101 407 710–101 407 925, 216 bází. 54 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat je76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,3 kb z 10,1 kb genu; 1 290 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GLA

715

pozic v genu GLA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10,1 kb genu GLA, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

Varianty se stránkou (364)

Varianty genu GLA se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A15Ec.44C>AExon 1101 407 860Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A20Dc.59C>AExon 1101 407 845Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A20Gfs*2c.59_84delExon 1101 407 819Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A29Gfs*2c.85dupExon 1101 407 818Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A31Vc.92C>TExon 1101 407 812Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A37Pc.109G>CExon 1101 407 795Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A37Tc.109G>AExon 1101 407 795Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A97Vc.290C>TExon 2101 403 890Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A121Pc.361G>CExon 2101 403 819Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A135Vc.404C>TExon 3101 401 775Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 364 variant genu GLA →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GLA: galactosidase alpha. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gla

Vancouver

Dante Labs. Gen GLA: galactosidase alpha [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gla

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test