Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

LZTFL1

leucine zipper transcription factor like 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p21.31
Souřadnice
Chromozom 3: 45 823 316–45 842 119 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 18,8 kb
Protein
299 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
BBS17
Transkript MANE Select
ENST00000296135.11NM_020347.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutozomálně recesivní

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je LZTFL1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u LZTFL1. LZTFL1 a 10 genů poblíž na chromozomu 3, od 45 332 718 do 46 332 717.Chromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2945,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbLARS2: 45 388 516–45 554 726, řetězec dopřednémLARS2LIMD1: 45 555 394–45 686 341, řetězec dopřednémLIMD1SACM1L: 45 689 056–45 745 425, řetězec dopřednémSACM1LSLC6A20: 45 748 903–45 796 654, řetězec zpětnémSLC6A20LZTFL1: 45 823 316–45 842 119, řetězec zpětnémLZTFL1CCR9: 45 884 425–45 904 311, řetězec dopřednémCCR9FYCO1: 45 917 903–45 995 845, řetězec zpětnémFYCO1CXCR6: 45 940 915–45 948 640, řetězec dopřednémCXCR6XCR1: 46 016 988–46 085 850, řetězec zpětnémXCR1CCR3: 46 130 890–46 266 717, řetězec dopřednémCCR3CCR1: 46 201 709–46 208 676, řetězec zpětnémCCR1Schéma LZTFL1: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 45 823 316–45 826 332, 3 017 bázíExon 9: 45 827 356–45 827 459, 104 bázíExon 8: 45 828 439–45 828 615, 177 bázíExon 7: 45 830 913–45 830 990, 78 bázíExon 6: 45 831 073–45 831 138, 66 bázíExon 5: 45 833 050–45 833 121, 72 bázíExon 4: 45 834 238–45 834 298, 61 bázíExon 3: 45 835 590–45 835 784, 195 bázíExon 2: 45 837 927–45 838 051, 125 bázíExon 1: 45 841 989–45 842 119, 131 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 18,8 kb genu; 900 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LZTFL1

7

pozic v genu LZTFL1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 18,8 kb genu LZTFL1, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s LZTFL1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit LZTFL1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LZTFL1: leucine zipper transcription factor like 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lztfl1

Vancouver

Dante Labs. Gen LZTFL1: leucine zipper transcription factor like 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lztfl1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test