Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MIPEP

mitochondrial intermediate peptidase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q12.12
Souřadnice
Chromozom 13: 23 730 189–23 889 400 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 159,2 kb
Protein
713 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MIP
Transkript MANE Select
ENST00000382172.4NM_005932.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Left Ventricular Noncompaction

    • MIPEP-Related Left Ventricular Non-Compaction SyndromeAutozomálně recesivní

      A severe condition caused by changes in MIPEP that combines left ventricular non-compaction or other cardiomyopathy with seizures, low muscle tone, cataracts and developmental delay.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MIPEP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 13, se závorkou u MIPEP. MIPEP a 7 genů poblíž na chromozomu 13, od 23 309 795 do 24 309 794.Chromozom 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSGCG: 23 160 011–23 325 958, řetězec dopřednémSGCGSACS: 23 288 689–23 433 763, řetězec zpětnémSACSTNFRSF19: 23 570 194–23 676 105, řetězec dopřednémTNFRSF19MIPEP: 23 730 189–23 889 400, řetězec zpětnémMIPEPC1QTNF9B: 23 891 098–23 897 502, řetězec zpětnémC1QTNF9BSPATA13: 23 979 677–24 307 074, řetězec dopřednémSPATA13: 23 979 700–24 321 031, řetězec dopřednémC1QTNF9: 24 307 166–24 322 535, řetězec dopřednémC1QTNF9Schéma MIPEP: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 13Exon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 23 730 189–23 730 445, 257 bázíExon 18: 23 756 545–23 756 618, 74 bázíExon 17: 23 760 096–23 760 217, 122 bázíExon 16: 23 805 950–23 806 069, 120 bázíExon 15: 23 809 850–23 809 924, 75 bázíExon 14: 23 836 240–23 836 349, 110 bázíExon 13: 23 837 552–23 837 756, 205 bázíExon 12: 23 839 649–23 839 726, 78 bázíExon 11: 23 841 335–23 841 488, 154 bázíExon 10: 23 858 860–23 858 912, 53 bázíExon 9: 23 862 302–23 862 362, 61 bázíExon 8: 23 864 141–23 864 189, 49 bázíExon 7: 23 869 292–23 869 448, 157 bázíExon 6: 23 870 013–23 870 195, 183 bázíExon 5: 23 874 846–23 874 909, 64 bázíExon 4: 23 879 268–23 879 354, 87 bázíExon 3: 23 881 699–23 881 787, 89 bázíExon 2: 23 886 333–23 886 506, 174 bázíExon 1: 23 889 132–23 889 400, 269 bází191510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 159,2 kb genu; 2 142 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MIPEP

16

pozic v genu MIPEP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (6,3 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 159,2 kb genu MIPEP, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MIPEP: mitochondrial intermediate peptidase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mipep

Vancouver

Dante Labs. Gen MIPEP: mitochondrial intermediate peptidase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mipep

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test