Gen
MED11
mediator complex subunit 11
- HGNC 32687↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000161920↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 400569↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17p13.2
- Souřadnice
- Chromozom 17: 4 731 428–4 733 607 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 2,2 kb
- Protein
- 117 aminokyselin
- Další názvy
- HSPC296, MGC88387
- Transkript MANE Select
- ENST00000293777.6NM_001001683.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MED11 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MED11. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MED11 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,8 kb z 2,2 kb genu; 354 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MED11
1
pozice v genu MED11, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 2,2 kb genu MED11, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.
Rysy spojené s MED11
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MED11. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebellum
- Dysgyria
- Exaggerated startle response
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MED11: mediator complex subunit 11. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/med11
Dante Labs. Gen MED11: mediator complex subunit 11 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/med11
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů