Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COX7B

cytochrome c oxidase subunit 7B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq21.1
Souřadnice
Chromozom X: 77 899 468–77 907 376 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 7,9 kb
Protein
80 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000650309.2NM_001866.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

Jak je COX7B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u COX7B. COX7B a 8 genů poblíž na chromozomu X, od 77 403 422 do 78 403 421.Chromozom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, řetězec dopřednémFGF16ATRX: 77 504 862–77 786 233, řetězec zpětnémATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, řetězec zpětnémMAGT1COX7B: 77 899 468–77 907 376, řetězec dopřednémCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, řetězec dopřednémATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, řetězec dopřednémPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, řetězec zpětnémPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, řetězec zpětnémTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, řetězec zpětnémCYSLTR1Schéma COX7B: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 77 899 468–77 899 593, 126 bázíExon 2: 77 902 643–77 902 767, 125 bázíExon 3: 77 905 184–77 907 376, 2 193 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 7,9 kb genu; 243 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COX7B: cytochrome c oxidase subunit 7B. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cox7b

Vancouver

Dante Labs. Gen COX7B: cytochrome c oxidase subunit 7B [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cox7b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test