Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

XPC

XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p25.1
Souřadnice
Chromozom 3: 14 145 147–14 178 601 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 33,5 kb
Protein
940 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
XPCC, RAD4
Transkript MANE Select
ENST00000285021.12NM_004628.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je XPC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u XPC. XPC a 8 genů poblíž na chromozomu 3, od 13 661 874 do 14 661 873.Chromozom 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbWNT7A: 13 816 157–13 880 104, řetězec zpětnémWNT7ACHCHD4: 14 112 077–14 124 876, řetězec zpětnémCHCHD4TMEM43: 14 124 998–14 143 681, řetězec dopřednémTMEM43: 14 135 217–14 148 252, řetězec dopřednémXPC: 14 145 147–14 178 601, řetězec zpětnémXPCLSM3: 14 178 749–14 216 186, řetězec dopřednémLSM3SLC6A6: 14 402 564–14 489 349, řetězec dopřednémSLC6A6GRIP2: 14 489 107–14 556 075, řetězec zpětnémGRIP2CCDC174: 14 651 746–14 674 940, řetězec dopřednémCCDC174Schéma XPC: 16 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 14 145 147–14 146 159, 1 013 bázíExon 15: 14 147 290–14 147 379, 90 bázíExon 14: 14 147 908–14 148 001, 94 bázíExon 13: 14 148 562–14 148 731, 170 bázíExon 12: 14 148 814–14 148 948, 135 bázíExon 11: 14 152 335–14 152 416, 82 bázíExon 10: 14 156 335–14 156 495, 161 bázíExon 9: 14 158 011–14 158 892, 882 bázíExon 8: 14 159 741–14 159 830, 90 bázíExon 7: 14 164 813–14 164 933, 121 bázíExon 6: 14 165 428–14 165 585, 158 bázíExon 5: 14 167 169–14 167 253, 85 bázíExon 4: 14 168 257–14 168 380, 124 bázíExon 3: 14 170 438–14 170 550, 113 bázíExon 2: 14 172 867–14 173 062, 196 bázíExon 1: 14 178 466–14 178 601, 136 bází16141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 33,5 kb genu; 2 823 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte XPC

128

pozic v genu XPC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 33,5 kb genu XPC, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen XPC: XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/xpc

Vancouver

Dante Labs. Gen XPC: XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/xpc

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test