Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MBTPS1

membrane bound transcription factor peptidase, site 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q23.3-q24.1
Souřadnice
Chromozom 16: 84 053 763–84 116 942 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 63,2 kb
Protein
1 052 aminokyselin
Další názvy
S1P, KIAA0091, SKI-1, PCSK8
Transkript MANE Select
ENST00000343411.8NM_003791.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MBTPS1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je MBTPS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u MBTPS1. MBTPS1 a 16 genů poblíž na chromozomu 16, od 83 585 353 do 84 585 352.Chromozom 1616q23.3-q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbCDH13: 82 626 965–83 800 640, řetězec dopřednémCDH13HSBP1: 83 719 311–83 819 737, řetězec dopřednémHSBP1MLYCD: 83 899 057–83 951 445, řetězec dopřednémMLYCDOSGIN1: 83 931 311–83 966 333, řetězec dopřednémOSGIN1NECAB2: 83 968 244–84 002 776, řetězec dopřednémNECAB2SLC38A8: 84 009 558–84 043 143, řetězec zpětnémSLC38A8MBTPS1: 84 053 763–84 116 942, řetězec zpětnémMBTPS1: 84 101 970–84 101 996, řetězec zpětnémHSDL1: 84 122 133–84 145 214, řetězec zpětnémHSDL1DNAAF1: 84 145 261–84 178 769, řetězec dopřednémDNAAF1TAF1C: 84 177 846–84 187 070, řetězec zpětnémTAF1CADAD2: 84 191 113–84 197 168, řetězec dopřednémADAD2KCNG4: 84 218 657–84 240 016, řetězec zpětnémKCNG4WFDC1: 84 294 615–84 329 853, řetězec dopřednémWFDC1ATP2C2: 84 368 476–84 465 779, řetězec dopřednémATP2C2MEAK7: 84 476 345–84 565 284, řetězec zpětnémMEAK7COTL1: 84 565 596–84 618 136, řetězec zpětnémCOTL1Schéma MBTPS1: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 84 053 763–84 054 645, 883 bázíExon 22: 84 056 005–84 056 135, 131 bázíExon 21: 84 059 302–84 059 428, 127 bázíExon 20: 84 060 682–84 060 813, 132 bázíExon 19: 84 063 305–84 063 445, 141 bázíExon 18: 84 065 690–84 065 767, 78 bázíExon 17: 84 066 489–84 066 613, 125 bázíExon 16: 84 067 667–84 067 823, 157 bázíExon 15: 84 068 339–84 068 454, 116 bázíExon 14: 84 069 866–84 070 038, 173 bázíExon 13: 84 070 588–84 070 776, 189 bázíExon 12: 84 074 597–84 074 741, 145 bázíExon 11: 84 081 747–84 081 908, 162 bázíExon 10: 84 084 983–84 085 134, 152 bázíExon 9: 84 087 358–84 087 460, 103 bázíExon 8: 84 090 875–84 090 942, 68 bázíExon 7: 84 091 732–84 091 848, 117 bázíExon 6: 84 093 188–84 093 297, 110 bázíExon 5: 84 093 711–84 093 821, 111 bázíExon 4: 84 095 602–84 095 805, 204 bázíExon 3: 84 099 053–84 099 310, 258 bázíExon 2: 84 101 621–84 102 107, 487 bázíExon 1: 84 116 735–84 116 942, 208 bází2322201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 63,2 kb genu; 3 159 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MBTPS1

6

pozic v genu MBTPS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 63,2 kb genu MBTPS1, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MBTPS1: membrane bound transcription factor peptidase, site 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mbtps1

Vancouver

Dante Labs. Gen MBTPS1: membrane bound transcription factor peptidase, site 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mbtps1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test