Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ALDOB

aldolase, fructose-bisphosphate B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q31.1
Souřadnice
Chromozom 9: 101 420 560–101 435 774 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 15,2 kb
Protein
364 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000647789.2NM_000035.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Fructose Intolerance & Gluconeogenesis Defects

    • Hereditary Fructose IntoleranceAutozomálně recesivní

      Caused by variants in ALDOB; eating fructose, sucrose or sorbitol can cause low blood sugar, vomiting and liver and kidney damage.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows strict avoidance of fructose, sucrose and sorbitol, including in medicines and intravenous fluids, which prevents harm.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ALDOB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u ALDOB. ALDOB a 8 genů poblíž na chromozomu 9, od 100 928 167 do 101 928 166.Chromozom 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbPLPPR1: 101 028 689–101 325 337, řetězec dopřednémPLPPR1BAAT: 101 351 986–101 385 400, řetězec zpětnémBAATMRPL50: 101 386 116–101 398 665, řetězec zpětnémMRPL50ZNF189: 101 398 842–101 414 176, řetězec dopřednémZNF189ALDOB: 101 420 560–101 435 774, řetězec zpětnémALDOBPGAP4: 101 470 915–101 533 537, řetězec zpětnémPGAP4RNF20: 101 533 821–101 563 348, řetězec dopřednémRNF20GRIN3A: 101 569 352–101 738 654, řetězec zpětnémGRIN3APPP3R2: 101 591 604–101 595 021, řetězec zpětnémPPP3R2Schéma ALDOB: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 101 420 560–101 421 904, 1 345 bázíExon 8: 101 424 843–101 425 042, 200 bázíExon 7: 101 425 453–101 425 627, 175 bázíExon 6: 101 426 555–101 426 638, 84 bázíExon 5: 101 427 482–101 427 642, 161 bázíExon 4: 101 428 469–101 428 523, 55 bázíExon 3: 101 429 755–101 429 966, 212 bázíExon 2: 101 430 776–101 430 897, 122 bázíExon 1: 101 435 709–101 435 774, 66 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 15,2 kb genu; 1 095 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ALDOB

98

pozic v genu ALDOB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 15,2 kb genu ALDOB, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALDOB: aldolase, fructose-bisphosphate B. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/aldob

Vancouver

Dante Labs. Gen ALDOB: aldolase, fructose-bisphosphate B [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/aldob

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test