Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

IFNGR1

interferon gamma receptor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q23.3
Souřadnice
Chromozom 6: 137 197 485–137 219 385 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 21,9 kb
Protein
489 aminokyselin
Další názvy
CD119
Předchozí symboly
IFNGR
Transkript MANE Select
ENST00000367739.9NM_000416.3
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD)

    • Mendelian susceptibility to mycobacterial disease

      Inherited defects in the IL-12/interferon-gamma pathway, caused by genes such as IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 and RORC.

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Affected people and at-risk relatives should avoid BCG and other live vaccines, infections need prolonged treatment, and some forms respond to interferon-gamma.

Jak je IFNGR1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u IFNGR1. IFNGR1 a 6 genů poblíž na chromozomu 6, od 136 708 435 do 137 708 434.Chromozom 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 MbMAP3K5: 136 557 030–136 793 103, řetězec zpětnémMAP3K5PEX7: 136 822 546–136 914 598, řetězec dopřednémPEX7SLC35D3: 136 921 923–136 925 660, řetězec dopřednémSLC35D3IL20RA: 136 999 971–137 045 180, řetězec zpětnémIL20RAIL22RA2: 137 143 820–137 173 648, řetězec zpětnémIL22RA2IFNGR1: 137 197 485–137 219 385, řetězec zpětnémIFNGR1OLIG3: 137 492 199–137 494 394, řetězec zpětnémOLIG3Schéma IFNGR1: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 137 197 485–137 198 639, 1 155 bázíExon 6: 137 200 881–137 201 008, 128 bázíExon 5: 137 203 499–137 203 685, 187 bázíExon 4: 137 204 332–137 204 504, 173 bázíExon 3: 137 206 136–137 206 308, 173 bázíExon 2: 137 206 963–137 207 077, 115 bázíExon 1: 137 219 243–137 219 385, 143 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 21,9 kb genu; 1 470 těchto bází kódují protein.

Sekvenování IFNGR1

10

pozic v IFNGR1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 21,9 kb genu IFNGR1, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s IFNGR1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit IFNGR1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IFNGR1: interferon gamma receptor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ifngr1

Vancouver

Dante Labs. Gen IFNGR1: interferon gamma receptor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ifngr1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test