Gen
NPHP4
nephrocystin 4
- HGNC 19104(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000131697(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 261734(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p36.31
- Souřadnice
- Chromozom 1: 5 862 811–5 992 425 (GRCh38)
- Exony
- 30 exonů na 129,6 kb
- Protein
- 1 426 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- SLSN4, KIAA0673, POC10
- Transkript MANE Select
- ENST00000378156.9NM_015102.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si NPHP4 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome
- Senior-Løken SyndromeAutozomálně recesivní
A form of nephronophthisis combined with retinal degeneration that can cause early vision loss.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing prompts referral for an eye examination alongside kidney monitoring.
- NephronophthisisAutozomálně recesivní
A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je NPHP4 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5 kb z 129,6 kb genu; 4 281 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte NPHP4
141
pozic v genu NPHP4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 129,6 kb genu NPHP4, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.
Rysy spojené s NPHP4
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NPHP4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Visual impairment
- Progressive loss of vision
- Rod-cone dystrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Lazy eye
- Marked vision impairment
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NPHP4: nephrocystin 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nphp4
Dante Labs. Gen NPHP4: nephrocystin 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nphp4
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů