Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COL4A5

collagen type IV alpha 5 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq22.3
Souřadnice
Chromozom X: 108 439 838–108 697 545 (GRCh38)
Exony
53 exonů na 257,7 kb
Protein
1 691 aminokyselin
Předchozí symboly
ASLN, ATS
Transkript MANE Select
ENST00000328300.11NM_033380.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Alport Syndrome

    • A rare renal disease characterized by glomerular nephropathy with hematuria progressing to end-stage renal disease (ESRD), frequently associated with sensorineural deafness, and occasionally with ocular anomalies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      ACE inhibitors (ramipril, first-line, ideally before proteinuria); ARBs if ACEi-intolerant; kidney transplantation for ESRD; hearing aids; annual ophthalmological and audiological monitoring

Jak je COL4A5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u COL4A5. COL4A5 a 5 genů poblíž na chromozomu X, od 108 068 692 do 109 068 691.Chromozom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbVSIG1: 108 044 968–108 079 184, řetězec dopřednémVSIG1PSMD10: 108 084 202–108 091 637, řetězec zpětnémPSMD10ATG4A: 108 091 666–108 155 969, řetězec dopřednémATG4ACOL4A6: 108 155 297–108 439 497, řetězec zpětnémCOL4A6COL4A5: 108 439 838–108 697 545, řetězec dopřednémCOL4A5IRS4: 108 719 946–108 736 563, řetězec zpětnémIRS4Schéma COL4A5: 53 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 44: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 108 439 838–108 440 206, 369 bázíExon 2: 108 539 746–108 539 805, 60 bázíExon 3: 108 559 064–108 559 153, 90 bázíExon 4: 108 563 882–108 563 926, 45 bázíExon 5: 108 568 629–108 568 673, 45 bázíExon 6: 108 568 759–108 568 821, 63 bázíExon 7: 108 571 413–108 571 466, 54 bázíExon 8: 108 571 811–108 571 837, 27 bázíExon 9: 108 573 574–108 573 654, 81 bázíExon 10: 108 575 910–108 575 972, 63 bázíExon 11: 108 577 952–108 577 987, 36 bázíExon 12: 108 578 078–108 578 119, 42 bázíExon 13: 108 578 291–108 578 383, 93 bázíExon 14: 108 580 533–108 580 586, 54 bázíExon 15: 108 580 682–108 580 738, 57 bázíExon 16: 108 580 983–108 581 027, 45 bázíExon 17: 108 582 884–108 582 937, 54 bázíExon 18: 108 584 484–108 584 525, 42 bázíExon 19: 108 586 615–108 586 747, 133 bázíExon 20: 108 591 058–108 591 231, 174 bázíExon 21: 108 591 561–108 591 644, 84 bázíExon 22: 108 595 509–108 595 601, 93 bázíExon 23: 108 596 998–108 597 068, 71 bázíExon 24: 108 597 377–108 597 568, 192 bázíExon 25: 108 598 702–108 598 870, 169 bázíExon 26: 108 601 393–108 601 485, 93 bázíExon 27: 108 601 885–108 601 989, 105 bázíExon 28: 108 602 964–108 603 061, 98 bázíExon 29: 108 606 742–108 606 892, 151 bázíExon 30: 108 614 911–108 615 024, 114 bázíExon 31: 108 620 259–108 620 426, 168 bázíExon 32: 108 621 803–108 621 892, 90 bázíExon 33: 108 622 676–108 622 825, 150 bázíExon 34: 108 624 236–108 624 334, 99 bázíExon 35: 108 625 705–108 625 794, 90 bázíExon 36: 108 626 210–108 626 349, 140 bázíExon 37: 108 655 331–108 655 457, 127 bázíExon 38: 108 665 507–108 665 587, 81 bázíExon 39: 108 666 496–108 666 594, 99 bázíExon 40: 108 667 133–108 667 183, 51 bázíExon 41: 108 668 319–108 668 504, 186 bázíExon 42: 108 670 228–108 670 236, 9 bázíExon 43: 108 674 745–108 674 753, 9 bázíExon 44: 108 677 500–108 677 633, 134 bázíExon 45: 108 680 679–108 680 751, 73 bázíExon 46: 108 680 885–108 680 956, 72 bázíExon 47: 108 681 760–108 681 888, 129 bázíExon 48: 108 686 031–108 686 129, 99 bázíExon 49: 108 687 482–108 687 694, 213 bázíExon 50: 108 692 748–108 692 925, 178 bázíExon 51: 108 694 807–108 694 921, 115 bázíExon 52: 108 695 267–108 695 439, 173 bázíExon 53: 108 696 297–108 697 545, 1 249 bází12040535′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,5 kb z 257,7 kb genu; 5 076 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COL4A5

758

pozic v genu COL4A5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 257,7 kb genu COL4A5, včetně intronů, nikoli jen 6,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL4A5: collagen type IV alpha 5 chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col4a5

Vancouver

Dante Labs. Gen COL4A5: collagen type IV alpha 5 chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col4a5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test