Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

XYLT2

xylosyltransferase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.33
Souřadnice
Chromozom 17: 50 346 126–50 361 185 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 15,1 kb
Protein
865 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
XT-II, PXYLT2
Transkript MANE Select
ENST00000017003.7NM_022167.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

  • Vitreoretinopathy

    • Spondylo-Ocular SyndromeAutozomálně recesivní

      Spondylo-ocular syndrome is a very rare association of spinal and ocular manifestations that is characterized by dense cataracts, and retinal detachment along with generalized osteoporosis and platyspondyly. Mild craniofacial dysphormism has been reported including short neck, large head and prominent eyebrows.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je XYLT2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u XYLT2. XYLT2 a 24 genů poblíž na chromozomu 17, od 49 853 656 do 50 853 655.Chromozom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbDLX4: 49 968 588–49 974 959, řetězec dopřednémDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, řetězec zpětnémDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, řetězec dopřednémITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, řetězec dopřednémPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, řetězec zpětnémSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, řetězec zpětnémPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, řetězec dopřednémSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, řetězec zpětnémCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, řetězec dopřednémTMEM92XYLT2: 50 346 126–50 361 185, řetězec dopřednémXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, řetězec zpětnémMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, řetězec dopřednémEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, řetězec zpětnémLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, řetězec dopřednémACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, řetězec zpětnémCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, řetězec dopřednémRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, řetězec dopřednémMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, řetězec dopřednémEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, řetězec dopřednémSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, řetězec dopřednémCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, řetězec dopřednémABCC3ANKRD40: 50 693 197–50 707 920, řetězec zpětnémANKRD40LUC7L3: 50 719 565–50 756 219, řetězec dopřednémLUC7L3ANKRD40CL: 50 760 960–50 767 570, řetězec zpětnémANKRD40CLWFIKKN2: 50 834 650–50 842 353, řetězec dopřednémWFIKKN2Schéma XYLT2: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 50 346 126–50 346 275, 150 bázíExon 2: 50 353 630–50 354 122, 493 bázíExon 3: 50 354 408–50 354 583, 176 bázíExon 4: 50 354 854–50 355 056, 203 bázíExon 5: 50 355 501–50 355 581, 81 bázíExon 6: 50 355 781–50 355 997, 217 bázíExon 7: 50 356 085–50 356 261, 177 bázíExon 8: 50 356 511–50 356 773, 263 bázíExon 9: 50 357 057–50 357 252, 196 bázíExon 10: 50 358 207–50 358 540, 334 bázíExon 11: 50 359 969–50 361 185, 1 217 bází12345678910115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 15,1 kb genu; 2 598 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte XYLT2

4

pozic v genu XYLT2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 15,1 kb genu XYLT2, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen XYLT2: xylosyltransferase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/xylt2

Vancouver

Dante Labs. Gen XYLT2: xylosyltransferase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/xylt2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test