Gen
BBS12
Bardet-Biedl syndrome 12
- HGNC 26648(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000181004(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 166379(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4q27
- Souřadnice
- Chromozom 4: 122 732 704–122 744 939 (GRCh38)
- Exony
- 2 exonů na 12,2 kb
- Protein
- 710 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- FLJ35630, FLJ41559
- Předchozí symboly
- C4orf24
- Transkript MANE Select
- ENST00000314218.8NM_152618.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si BBS12 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Bardet-Biedl and Alström Syndromes
- Bardet-Biedl syndromeAutozomálně recesivní
A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.
- 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je BBS12 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,2 kb z 12,2 kb genu; 2 133 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte BBS12
181
pozic v genu BBS12, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 12,2 kb genu BBS12, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.
Rysy spojené s BBS12
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit BBS12. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Club feet
- Finger syndactyly
- Webbed fingers or toes
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen BBS12: Bardet-Biedl syndrome 12. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bbs12
Dante Labs. Gen BBS12: Bardet-Biedl syndrome 12 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bbs12
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů