Tulajdonság
Clouding of the lens of the eye
Klinikai név: Cataract
A cataract is an opacity or clouding that develops in the crystalline lens of the eye or in its capsule.
Összefoglaló
- Más néven
- Cloudy lens, Cataracts, Lens opacities, Lens opacity
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Clouding of the lens of the eye, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet653 gén kapcsolódik ehhez: Clouding of the lens of the eye
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Clouding of the lens of the eye. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| AGKacylglycerol kinase | Mindig | 2 betegségben |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Mindig | 2 betegségben |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Mindig | 1 betegségben |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Mindig | 2 betegségben |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Mindig | 1 betegségben |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Mindig | 2 betegségben |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Mindig | 4 betegségben |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Mindig | 2 betegségben |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Mindig | 1 betegségben |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Mindig | 1 betegségben |
| CRYBA2crystallin beta A2 | Mindig | 1 betegségben |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Mindig | 1 betegségben |
| DNMBPdynamin binding protein | Mindig | 1 betegségben |
| EEDembryonic ectoderm development | Mindig | 1 betegségben |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | Mindig | 1 betegségben |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Mindig | 5 betegségben |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Mindig | 3 betegségben |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Mindig | 3 betegségben |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Mindig | 2 betegségben |
| FLNAfilamin A | Mindig | 2 betegségben |
| FOXE3forkhead box E3 | Mindig | 1 betegségben |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Mindig | 1 betegségben |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Mindig | 1 betegségben |
| GSRglutathione-disulfide reductase | Mindig | 1 betegségben |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Mindig | 1 betegségben |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mindig | 3 betegségben |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Mindig | 1 betegségben |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Mindig | 1 betegségben |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Mindig | 1 betegségben |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Mindig | 1 betegségben |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Mindig | 3 betegségben |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Mindig | 2 betegségben |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Mindig | 2 betegségben |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Mindig | 2 betegségben |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Mindig | 1 betegségben |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Mindig | 1 betegségben |
| MVKmevalonate kinase | Mindig | 2 betegségben |
További 613 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Mindig | 1 betegségben |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Mindig | 2 betegségben |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Mindig | 1 betegségben |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Mindig | 4 betegségben |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Mindig | 5 betegségben |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Mindig | 5 betegségben |
| PXDNperoxidasin | Mindig | 1 betegségben |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Mindig | 2 betegségben |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Mindig | 3 betegségben |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Mindig | 5 betegségben |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Mindig | 1 betegségben |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Mindig | 1 betegségben |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Mindig | 1 betegségben |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Mindig | 2 betegségben |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Mindig | 3 betegségben |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Mindig | 1 betegségben |
| SNAPINSNAP associated protein | Mindig | 1 betegségben |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Mindig | 3 betegségben |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Mindig | 1 betegségben |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Mindig | 1 betegségben |
| WDR19WD repeat domain 19 | Mindig | 2 betegségben |
| WRNWRN RecQ like helicase | Mindig | 2 betegségben |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Mindig | 2 betegségben |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Mindig | 1 betegségben |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Mindig | 1 betegségben |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| BCORBCL6 corepressor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CEP57centrosomal protein 57 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 7 betegségben |
| CRYAAcrystallin alpha A | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CRYGCcrystallin gamma C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CRYGDcrystallin gamma D | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| FTLferritin light chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| LSSlanosterol synthase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Nagyon gyakran (80–99%) | 6 betegségben |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PAX6paired box 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 6 betegségben |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PTCH1patched 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ACTBactin beta | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AIREautoimmune regulator | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ALX1ALX homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALX3ALX homeobox 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ANO1anoctamin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| B9D1B9 domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| B9D2B9 domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CABP4calcium binding protein 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CAV1caveolin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CDH11cadherin 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDH23cadherin related 23 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CEP290centrosomal protein 290 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| CRXcone-rod homeobox | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DAG1dystroglycan 1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ESPNespin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FASFas cell surface death receptor | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FDXRferredoxin reductase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FKRPfukutin related protein | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| FKTNfukutin | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FOXC1forkhead box C1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FOXC2forkhead box C2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GALK1galactokinase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GALMgalactose mutarotase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GLAgalactosidase alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Gyakran (30–79%) | 6 betegségben |
| GNASGNAS complex locus | Gyakran (30–79%) | 6 betegségben |
| GSNgelsolin | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ITPAinosine triphosphatase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| LCA5lebercilin LCA5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MED25mediator complex subunit 25 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MED27mediator complex subunit 27 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MYO7Amyosin VIIA | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NEU1neuraminidase 1 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NOTCH1notch receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OATornithine aminotransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PCDH15protocadherin related 15 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| PRPH2peripherin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNF13ring finger protein 13 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RRAGCRas related GTP binding C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RSPO2R-spondin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RTN2reticulon 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC16A12solute carrier family 16 member 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| STX16syntaxin 16 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TCTN1tectonic family member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TCTN2tectonic family member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TCTN3tectonic family member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TKTtransketolase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| TRIM44TRIM family member 44 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TULP1TUB like protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| USH2Ausherin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WHRNwhirlin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WNT3Wnt family member 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| WT1WT1 transcription factor | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ANO10anoctamin 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| APOA1apolipoprotein A1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRD4bromodomain containing 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CBScystathionine beta-synthase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP164centrosomal protein 164 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP19centrosomal protein 19 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTNNB1catenin beta 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DMPKDM1 protein kinase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DSG4desmoglein 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCAFA complementation group A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCBFA complementation group B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCCFA complementation group C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCD2FA complementation group D2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCEFA complementation group E | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCFFA complementation group F | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCGFA complementation group G | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCIFA complementation group I | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCLFA complementation group L | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCMFA complementation group M | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXO22F-box protein 22 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FHfumarate hydratase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HCCSholocytochrome c synthase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| IL10interleukin 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IL12Ainterleukin 12A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| INVSinversin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF11kinesin family member 11 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| KIF21Akinesin family member 21A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KRT25keratin 25 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KRT71keratin 71 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KRT74keratin 74 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KRT81keratin 81 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KRT83keratin 83 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KRT86keratin 86 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LIG3DNA ligase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LIPHlipase H | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED11mediator complex subunit 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| METTL27methyltransferase like 27 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NOTCH2notch receptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NPHP1nephrocystin 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NPHP3nephrocystin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NPHP4nephrocystin 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NPM1nucleophosmin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OCLNoccludin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PAX2paired box 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDPNpodoplanin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PHF6PHD finger protein 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLK4polo like kinase 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POMKprotein O-mannose kinase | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRR12proline rich 12 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTCH2patched 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAD51RAD51 recombinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAD51CRAD51 paralog C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RHOAras homolog family member A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SBF2SET binding factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SHROOM4shroom family member 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SIX6SIX homeobox 6 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SKISKI proto-oncogene | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMAD3SMAD family member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMAD4SMAD family member 4 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPENspen family transcriptional repressor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| STX1Asyntaxin 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBL2transducin beta like 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TERCtelomerase RNA component | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TLR4toll like receptor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| TYMSthymidylate synthetase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| VCPvalosin containing protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WDR35WD repeat domain 35 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WDR81WD repeat domain 81 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ARSLarylsulfatase L | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CD247CD247 molecule | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DNM1Ldynamin 1L | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| LIPNlipase family member N | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| TGM1transglutaminase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| AGAaspartylglucosaminidase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CENPFcentromere protein F | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CHRDL1chordin like 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FGF5fibroblast growth factor 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FLNBfilamin B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LOXL1lysyl oxidase like 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PTHparathyroid hormone | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TDRD7tudor domain containing 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| VCANversican | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| VSX2visual system homeobox 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt