Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SDCCAG8

SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q43-q44
Souřadnice
Chromozom 1: 243 256 041–243 500 091 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 244,1 kb
Protein
713 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
NY-CO-8, CCCAP, SLSN7, NPHP10, BBS16
Transkript MANE Select
ENST00000366541.8NM_006642.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutozomálně recesivní

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

  • Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

    • Senior-Løken SyndromeAutozomálně recesivní

      A form of nephronophthisis combined with retinal degeneration that can cause early vision loss.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing prompts referral for an eye examination alongside kidney monitoring.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SDCCAG8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u SDCCAG8. SDCCAG8 a 2 genů poblíž na chromozomu 1, od 242 878 066 do 243 878 065.Chromozom 11q43-q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44243 Mb243,2 Mb243,4 Mb243,6 Mb243,8 MbCEP170: 243 123 977–243 255 793, řetězec zpětnémCEP170SDCCAG8: 243 256 041–243 500 091, řetězec dopřednémSDCCAG8AKT3: 243 488 233–243 851 079, řetězec zpětnémAKT3Schéma SDCCAG8: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 243 256 041–243 256 240, 200 bázíExon 2: 243 270 105–243 270 257, 153 bázíExon 3: 243 270 978–243 271 063, 86 bázíExon 4: 243 274 543–243 274 656, 114 bázíExon 5: 243 286 272–243 286 397, 126 bázíExon 6: 243 293 091–243 293 219, 129 bázíExon 7: 243 304 713–243 304 777, 65 bázíExon 8: 243 307 989–243 308 177, 189 bázíExon 9: 243 316 755–243 316 893, 139 bázíExon 10: 243 330 540–243 330 692, 153 bázíExon 11: 243 341 039–243 341 173, 135 bázíExon 12: 243 344 215–243 344 331, 117 bázíExon 13: 243 378 721–243 378 863, 143 bázíExon 14: 243 415 702–243 415 829, 128 bázíExon 15: 243 417 968–243 418 076, 109 bázíExon 16: 243 426 427–243 426 558, 132 bázíExon 17: 243 489 014–243 489 140, 127 bázíExon 18: 243 499 756–243 500 091, 336 bází1246810121416185′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 244,1 kb genu; 2 142 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SDCCAG8

75

pozic v genu SDCCAG8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 244,1 kb genu SDCCAG8, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SDCCAG8: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sdccag8

Vancouver

Dante Labs. Gen SDCCAG8: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sdccag8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test