Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

WDPCP

WD repeat containing planar cell polarity effector

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p15
Souřadnice
Chromozom 2: 63 119 559–63 588 477 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 468,9 kb
Protein
746 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
hFrtz, fritz, BBS15, CPLANE5
Předchozí symboly
C2orf86
Transkript MANE Select
ENST00000272321.12NM_015910.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutozomálně recesivní

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je WDPCP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u WDPCP. WDPCP a 5 genů poblíž na chromozomu 2, od 62 650 640 do 64 057 396.Chromozom 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.362,8 Mb63 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbEHBP1: 62 673 851–63 046 487, řetězec dopřednémEHBP1OTX1: 63 050 057–63 057 836, řetězec dopřednémOTX1WDPCP: 63 119 559–63 588 477, řetězec zpětnémWDPCPMDH1: 63 588 557–63 607 273, řetězec dopřednémMDH1UGP2: 63 840 945–63 951 431, řetězec dopřednémUGP2VPS54: 63 891 701–64 019 550, řetězec zpětnémVPS54Schéma WDPCP: 18 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 63 119 559–63 122 056, 2 498 bázíExon 17: 63 152 914–63 152 945, 32 bázíExon 16: 63 153 495–63 153 574, 80 bázíExon 15: 63 174 670–63 174 832, 163 bázíExon 14: 63 259 307–63 259 409, 103 bázíExon 13: 63 313 248–63 313 311, 64 bázíExon 12: 63 378 386–63 378 509, 124 bázíExon 11: 63 381 906–63 382 094, 189 bázíExon 10: 63 404 048–63 404 657, 610 bázíExon 9: 63 433 745–63 433 936, 192 bázíExon 8: 63 437 421–63 437 554, 134 bázíExon 7: 63 439 757–63 439 871, 115 bázíExon 6: 63 484 604–63 484 663, 60 bázíExon 5: 63 484 917–63 484 987, 71 bázíExon 4: 63 486 542–63 486 586, 45 bázíExon 3: 63 487 447–63 487 494, 48 bázíExon 2: 63 492 856–63 492 940, 85 bázíExon 1: 63 588 197–63 588 477, 281 bází181510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,9 kb z 468,9 kb genu; 2 241 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte WDPCP

43

pozic v genu WDPCP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 468,9 kb genu WDPCP, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WDPCP: WD repeat containing planar cell polarity effector. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/wdpcp

Vancouver

Dante Labs. Gen WDPCP: WD repeat containing planar cell polarity effector [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/wdpcp

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test