Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MVK

mevalonate kinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.11
Souřadnice
Chromozom 12: 109 573 794–109 598 125 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 24,3 kb
Protein
396 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
LRBP, MK
Transkript MANE Select
ENST00000228510.8NM_000431.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Periodic Fever Syndromes

    • Mevalonate kinase deficiency (MKD)Autozomálně recesivní

      Caused by changes in MVK, it ranges from recurrent fevers with swollen lymph nodes and abdominal pain (hyper-IgD syndrome) to a severe form with developmental problems (mevalonic aciduria).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recognition allows targeted treatment of attacks and avoids unnecessary investigations.

  • Porokeratosis

    • Autozomálně dominantní

      Ring-shaped skin patches with a raised edge, including disseminated superficial actinic porokeratosis; lesions carry a small risk of turning into skin cancer.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Sun protection and dermatology review of changing lesions are advised.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MVK uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u MVK. MVK a 16 genů poblíž na chromozomu 12, od 109 085 960 do 110 085 959.Chromozom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109 023 089–109 088 023, řetězec dopřednémUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, řetězec zpětnémALKBH2UNG: 109 097 569–109 126 725, řetězec dopřednémUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, řetězec dopřednémACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, řetězec zpětnémFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, řetězec dopřednémMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, řetězec zpětnémKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, řetězec dopřednémUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, řetězec zpětnémMMABMVK: 109 573 794–109 598 125, řetězec dopřednémMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, řetězec dopřednémFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, řetězec zpětnémTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, řetězec zpětnémGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, řetězec dopřednémTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, řetězec zpětnémGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, řetězec dopřednémANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, řetězec zpětnémC12orf76Schéma MVK: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 109 573 794–109 573 873, 80 bázíExon 2: 109 574 809–109 574 900, 92 bázíExon 3: 109 575 998–109 576 145, 148 bázíExon 4: 109 579 802–109 579 946, 145 bázíExon 5: 109 581 395–109 581 550, 156 bázíExon 6: 109 586 022–109 586 125, 104 bázíExon 7: 109 586 754–109 586 799, 46 bázíExon 8: 109 590 771–109 590 861, 91 bázíExon 9: 109 591 241–109 591 357, 117 bázíExon 10: 109 595 028–109 595 181, 154 bázíExon 11: 109 596 426–109 598 125, 1 700 bází12345678910115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 24,3 kb genu; 1 191 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MVK

101

pozic v genu MVK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 24,3 kb genu MVK, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MVK: mevalonate kinase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mvk

Vancouver

Dante Labs. Gen MVK: mevalonate kinase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mvk

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test