Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GJB6

gap junction protein beta 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q12.11
Souřadnice
Chromozom 13: 20 221 962–20 232 319 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 10,4 kb
Protein
261 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
EDH, HED, CX30
Předchozí symboly
DFNA3, ED2
Transkript MANE Select
ENST00000647029.1NM_001110219.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Ectodermal Dysplasias

    • Clouston syndromeAutozomálně dominantní

      A GJB6 ectodermal dysplasia with hair loss, nail thickening and thickened palms and soles, with normal sweating and teeth.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutozomálně dominantní

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je GJB6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 13, se závorkou u GJB6. GJB6 a 9 genů poblíž na chromozomu 13, od 19 727 141 do 20 727 140.Chromozom 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19 568 249–19 783 019, řetězec zpětnémPSPC1ZMYM5: 19 823 482–19 864 935, řetězec zpětnémZMYM5ZMYM2: 19 958 673–20 091 856, řetězec dopřednémZMYM2GJA3: 20 138 252–20 161 615, řetězec zpětnémGJA3GJB2: 20 187 463–20 192 980, řetězec zpětnémGJB2GJB6: 20 221 962–20 232 319, řetězec zpětnémGJB6CRYL1: 20 403 666–20 525 893, řetězec zpětnémCRYL1IFT88: 20 566 600–20 691 697, řetězec dopřednémIFT88IL17D: 20 702 127–20 723 099, řetězec dopřednémIL17DEEF1AKMT1: 20 722 389–20 773 991, řetězec zpětnémEEF1AKMT1Schéma GJB6: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 13Exon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 20 221 962–20 223 495, 1 534 bázíExon 4: 20 229 580–20 229 749, 170 bázíExon 3: 20 230 698–20 230 807, 110 bázíExon 2: 20 231 382–20 231 505, 124 bázíExon 1: 20 232 194–20 232 319, 126 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 10,4 kb genu; 786 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GJB6

3

pozic v genu GJB6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10,4 kb genu GJB6, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GJB6: gap junction protein beta 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gjb6

Vancouver

Dante Labs. Gen GJB6: gap junction protein beta 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gjb6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test