Gen
RFC4
replication factor C subunit 4
- HGNC 9972↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000163918↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 5984↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q27.3
- Souřadnice
- Chromozom 3: 186 789 900–186 806 482 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 16,6 kb
- Protein
- 363 aminokyselin
- Další názvy
- A1, RFC37
- Transkript MANE Select
- ENST00000296273.7NM_002916.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si RFC4 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RFC4. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je RFC4 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,4 kb z 16,6 kb genu; 1 092 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte RFC4
6
pozic v genu RFC4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 16,6 kb genu RFC4, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.
Rysy spojené s RFC4
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RFC4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased muscle movement
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
Zobrazit ještě 22 rysů
- Encephalopathy
- Falls
- Global developmental delay
- Lack of coordination of movement
- Obstructive sleep apnea
- Peripheral neuropathy
- Persistent head lag
- Progressive cerebellar ataxia
- Psychosis
- Reading disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Toe walking
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Poor gross motor coordination
- Degeneration of cerebellum
- Delayed motor skills
- Incoordination
- Ataxia
- Degeneration of cerebrum
- Intention tremor
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RFC4: replication factor C subunit 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rfc4
Dante Labs. Gen RFC4: replication factor C subunit 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rfc4
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů