Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LTBP2

latent transforming growth factor beta binding protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q24.3
Souřadnice
Chromozom 14: 74 498 183–74 612 237 (GRCh38)
Exony
36 exonů na 114,1 kb
Protein
1 821 aminokyselin
Předchozí symboly
LTBP3, C14orf141
Transkript MANE Select
ENST00000261978.9NM_000428.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Glaucoma

    • Increased pressure in the eyeball due to obstruction of the outflow of aqueous humor.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      IOP-lowering drops (prostaglandin analogs, beta-blockers); selective laser trabeculoplasty; MIGS surgery; trabeculotomy/goniotomy for congenital glaucoma; cascade family genetic testing; annual IOP monitoring for carriers

Jak je LTBP2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u LTBP2. LTBP2 a 19 genů poblíž na chromozomu 14, od 74 055 210 do 75 055 209.Chromozom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3374,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 MbBBOF1: 74 019 341–74 082 863, řetězec dopřednémBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, řetězec zpětnémALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, řetězec dopřednémLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, řetězec dopřednémVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, řetězec zpětnémABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, řetězec dopřednémVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, řetězec zpětnémSYNDIG1LNPC2: 74 427 119–74 494 177, řetězec zpětnémNPC2ISCA2: 74 493 721–74 499 758, řetězec dopřednémISCA2LTBP2: 74 498 183–74 612 237, řetězec zpětnémLTBP2AREL1: 74 653 437–74 713 117, řetězec zpětnémAREL1FCF1: 74 713 144–74 750 706, řetězec dopřednémFCF1YLPM1: 74 763 289–74 859 435, řetězec dopřednémYLPM1PROX2: 74 852 871–74 876 154, řetězec zpětnémPROX2DLST: 74 881 891–74 903 966, řetězec dopřednémDLSTRPS6KL1: 74 903 951–74 923 308, řetězec zpětnémRPS6KL1PGF: 74 940 965–74 955 626, řetězec zpětnémPGFEIF2B2: 75 002 889–75 013 117, řetězec dopřednémEIF2B2MLH3: 75 013 224–75 051 532, řetězec zpětnémMLH3ACYP1: 75 052 937–75 069 486, řetězec zpětnémACYP1Schéma LTBP2: 36 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 74 498 183–74 501 029, 2 847 bázíExon 35: 74 501 441–74 501 590, 150 bázíExon 34: 74 502 653–74 502 934, 282 bázíExon 33: 74 503 219–74 503 386, 168 bázíExon 32: 74 503 469–74 503 606, 138 bázíExon 31: 74 503 926–74 504 054, 129 bázíExon 30: 74 504 778–74 504 861, 84 bázíExon 29: 74 504 983–74 505 174, 192 bázíExon 28: 74 506 048–74 506 191, 144 bázíExon 27: 74 506 698–74 506 823, 126 bázíExon 26: 74 507 179–74 507 310, 132 bázíExon 25: 74 507 973–74 508 095, 123 bázíExon 24: 74 508 604–74 508 729, 126 bázíExon 23: 74 508 830–74 508 952, 123 bázíExon 22: 74 509 238–74 509 363, 126 bázíExon 21: 74 509 734–74 509 859, 126 bázíExon 20: 74 510 091–74 510 213, 123 bázíExon 19: 74 511 245–74 511 364, 120 bázíExon 18: 74 516 822–74 516 941, 120 bázíExon 17: 74 521 911–74 522 039, 129 bázíExon 16: 74 522 790–74 522 918, 129 bázíExon 15: 74 525 124–74 525 225, 102 bázíExon 14: 74 526 075–74 526 114, 40 bázíExon 13: 74 527 347–74 527 366, 20 bázíExon 12: 74 528 483–74 528 698, 216 bázíExon 11: 74 528 958–74 529 122, 165 bázíExon 10: 74 532 426–74 532 548, 123 bázíExon 9: 74 535 926–74 536 000, 75 bázíExon 8: 74 549 863–74 549 965, 103 bázíExon 7: 74 551 064–74 551 350, 287 bázíExon 6: 74 552 187–74 552 393, 207 bázíExon 5: 74 552 892–74 553 062, 171 bázíExon 4: 74 555 503–74 555 693, 191 bázíExon 3: 74 585 854–74 586 118, 265 bázíExon 2: 74 603 635–74 603 705, 71 bázíExon 1: 74 611 451–74 612 237, 787 bází3630201015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,5 kb z 114,1 kb genu; 5 466 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LTBP2

11

pozic v genu LTBP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 114,1 kb genu LTBP2, včetně intronů, nikoli jen 8,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LTBP2: latent transforming growth factor beta binding protein 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ltbp2

Vancouver

Dante Labs. Gen LTBP2: latent transforming growth factor beta binding protein 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ltbp2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test