Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q36.1
Souřadnice
Chromozom 7: 151 556 127–151 877 115 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 321 kb
Protein
569 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
AAKG, AAKG2, H91620p, WPWS, CMH6
Transkript MANE Select
ENST00000287878.9NM_016203.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Syndromic and Metabolic Cardiomyopathies

    • PRKAG2-Related CardiomyopathyAutozomálně dominantní

      A glycogen storage condition of the heart caused by changes in PRKAG2 that causes thickening of the heart muscle and conduction problems such as Wolff-Parkinson-White pattern.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports rhythm monitoring, as some people need a pacemaker or treatment of an accessory pathway.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PRKAG2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 7, se závorkou u PRKAG2. PRKAG2 a 11 genů poblíž na chromozomu 7, od 151 216 621 do 152 216 620.Chromozom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, řetězec zpětnémABCF2-H2BK1ABCF2: 151 211 484–151 227 264, řetězec zpětnémABCF2CHPF2: 151 232 483–151 240 979, řetězec dopřednémCHPF2SMARCD3: 151 238 764–151 277 896, řetězec zpětnémSMARCD3NUB1: 151 341 704–151 381 097, řetězec dopřednémNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, řetězec zpětnémWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, řetězec zpětnémCRYGNRHEB: 151 465 976–151 520 120, řetězec zpětnémRHEBPRKAG2: 151 556 127–151 877 115, řetězec zpětnémPRKAG2GALNTL5: 151 956 379–152 019 929, řetězec dopřednémGALNTL5GALNT11: 152 025 626–152 122 347, řetězec dopřednémGALNT11KMT2C: 152 134 922–152 436 656, řetězec zpětnémKMT2CSchéma PRKAG2: 16 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 15: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 151 556 127–151 557 232, 1 106 bázíExon 15: 151 560 524–151 560 617, 94 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 14: 151 564 078–151 564 224, 147 bázíExon 13: 151 565 346–151 565 383, 38 bázíExon 12: 151 565 720–151 565 885, 166 bázíExon 11: 151 568 716–151 568 842, 127 bázíExon 10: 151 570 171–151 570 225, 55 bázíExon 9: 151 572 664–151 572 709, 46 bázíExon 8: 151 574 891–151 574 949, 59 bázíExon 7: 151 576 371–151 576 452, 82 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 151 595 345–151 595 454, 110 bázíExon 5: 151 632 069–151 632 138, 70 bázíExon 4: 151 675 420–151 675 637, 218 bázíExon 3: 151 781 152–151 781 431, 280 bázíExon 2: 151 786 470–151 786 541, 72 bázíExon 1: 151 876 507–151 877 115, 609 bází161015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 321 kb genu; 1 710 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PRKAG2

23

pozic v genu PRKAG2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 321 kb genu PRKAG2, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Varianty se stránkou (2)

Varianty genu PRKAG2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
R302Qc.905G>AExon 7151 576 412Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R531Qc.1592G>AExon 15151 560 610Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRKAG2: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prkag2

Vancouver

Dante Labs. Gen PRKAG2: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prkag2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test